111. Določanje klonalnosti limfoidnih proliferacij : uvedba nove metode in primerjava z dosedanjo metodoPetra Škerl, Ira Koković, Veronika Kloboves-Prevodnik, Srdjan Novaković, 2009, strokovni članek Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko smo na področju diagnostike limfomov uvedli dodatno metodo za določanje klonalnosti limfoidnih proliferacij. Tudi nova metoda temelji na verižni reakciji s polimerazo (PCR) in na uporabi različnih konsenzusnih oligonukleotidnih začetnikov. Metoda je validirana in registrirana za diagnostične potrebe (oznaka CE). Z razširjenim naborom oligonukleotidnih začetnikov in uporabo večjega števila začetnikov smo, po naših izračunih, izboljšali občutljivost določanja klonalnosti limfocitov B za 23,1 %, določanje klonalnosti limfocitov T pa za 14,3 %. Teoretično lahko sedaj z obema metodama določimo monoklonalno populacijo limfocitov pri 84,6 % B- in 85,7 % T-limfomov
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3349; Prenosov: 829
 Celotno besedilo (1,37 MB) |
112. |
113. Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCRSrdjan Novaković, Vida Stegel, Petra Škerl, 2006, strokovni članek Povzetek: Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3112; Prenosov: 801
Celotno besedilo (711,40 KB) |
114. Določanje mutacij v genih c-KIT in PDGFRA pri bolnikih z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorjiMarina Grgić, Srdjan Novaković, 2014, izvirni znanstveni članek Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v protoonkogenih c-KIT in PDGFRA z metodo neposrednega sekvenciranja. Uporaba zaviralcev tirozin kinaz za zdravljenje bolnikov z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji (GIST) je omogočila uspešnejše zdravljenje. Na izbiro najustreznejšega zdravila za bolnike z GIST vplivajo aktivacijske mutacije v genih c-KIT in PDGFRA. Mutacije v navedenih genih najdemo pri približno 90 % bolnikov z GIST. Večina izmed teh mutacij omogoči dober odgovor na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz (npr. imatinibom v prvi liniji zdravljenja), nekatere izmed mutacij pa povzročijo neodzivnost bolnika na zdravljenje. Pogosto se pojavijo tudi sekundarne mutacije, ki kljub prvotnemu dobremu odgovoru na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz povzročijo neodzivnost bolnika na prvotno zdravilo. V tem primeru je treba izbrati drugo vrsto zaviralca tirozin kinaz (npr. sunitinib, sorafenib, nilotinib). Poznavanje mutacijskega statusa genov c-KIT in PDGFRA predstavlja pomemben podatek za zdravnika pri izbiri ustreznega zdravljenja za posameznega bolnika.
Ključne besede: rak prebavil, mutacije, geni, testi
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3072; Prenosov: 799
Celotno besedilo (492,46 KB) |
115. Molekularna diagnostika limfomovIra Koković, Srdjan Novaković, 2008, strokovni članek Povzetek: Določanje klonalnosti limfoidnih proliferacij in dokazovanje specifičnih genetskih sprememb ima pomembno vlogo v diagnostiki limfoidnih neoplazem, saj omogoča ločevanje med neoplastičnimi lezijami in reaktivnimi procesi. Klonalno populacijo limfoidnih celic lahko dokažemo s pomnoževanjem preurejenih genov, ki kodirajo polipeptidne verige receptorjev na površini celic B in T. Z metodo PCR lahko dokažemo tudi kromosomske translokacije, značilne za posamezne vrste limfomov. Uvedli smo tehnike za določanje klonalnosti limfoidnih proliferacij in dokazovanje kromosomskih translokacij t(11;14) pri plaščnoceličnem ter t(14;18) pri folikularnem limfomu, ki temeljijo na polimerazni verižni reakciji. Tehnike so preproste, hitre in uporabne za molekularnobiološko preiskavo široke palete vzorcev. Specifičnost uvedenih metod je primerljiva s podatki v literaturi. Molekularnobiološke preiskave uporabljamo v diagnostiki limfomov od leta 1997.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2974; Prenosov: 711
Celotno besedilo (188,97 KB) |
116. Dedni rak dojk in/ali jajčnikov : ambulanta za onkološko genetsko svetovanjeMateja Krajc, Srdjan Novaković, Janez Žgajnar, Ana Blatnik, Erik Škof, Alenka Vrečar, Natalija Klopčič, Amela Duratović Konjević, 2016, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: genetsko svetovanje, rak dojke, rak jajčnikov, dedni rak
Objavljeno v DiRROS: 14.07.2016; Ogledov: 5511; Prenosov: 825
Celotno besedilo (874,57 KB) |
