91. Genetsko svetovanje in testiranje pri slovenskih družinah z rakom dojk in/ali jajčnikovMateja Krajc, Janez Žgajnar, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Katarina Lokar, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, Erik Teugels, Jacques De Grève, 2006, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Objavljeno v DiRROS: 16.09.2019; Ogledov: 1901; Prenosov: 511
 Celotno besedilo (613,34 KB) |
92. |
93. Dedni rak dojk in/ali jajčnikov : ambulanta za onkološko genetsko svetovanjeMateja Krajc, Srdjan Novaković, Janez Žgajnar, Ana Blatnik, Erik Škof, Alenka Vrečar, Natalija Klopčič, Amela Duratović Konjević, 2017, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Povzetek: Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje je namenjena posameznikom in družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje in ko je genetski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja rakave bolezni. Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specializacij, medicinska sestra, molekularni biolog in psiholog.
Ključne besede: genetsko svetovanje, rak dojke, rak jajčnikov, dedni rak
Objavljeno v DiRROS: 25.03.2019; Ogledov: 2862; Prenosov: 755
Celotno besedilo (1,38 MB) |
94. |
95. Kratek pregled trenutnega stanja na področju tumorskih vakcin in povzetek našega dela na tem področjuSrdjan Novaković, 2005, strokovni članek Povzetek: Tumorske vakcine predstavljajo obliko biološkega (imunskega) zdravljenja, s katerim skušamo sprožiti učinkovit sistemski imunski odziv proti tumorskim antigenom, s tem pa tudi proti tumorskim celicam v celoti. Učinek tumorskih vakcin je tako odvisen od: 1) prisotnosti/odsotnosti prepoznavnih tumorskih antigenov, 2) prisotnosti kostimulatornih molekul, ki sodelujejo pri aktivaciji efektorskih celic, 3) učinkovitosti predstavljanja antigenov in kostimulatornih molekul efektorskim celicam, 4) razvoja specifične protitumorske imunosti in 5) razvoja procesov, s katerimi se tumorske celice izognejo imunskemu nadzoru. Glede na osnovne metode oblikovanja tumorskih vakcin in glede na njihovo pričakovano učinkovitost jih razdelimo v dve skupini: 1) vakcine prve generacije, ki temeljijo na načelih klasične imunologije – t. i. klasične tumorske vakcine, in 2) vakcine druge generacije, ki temeljijo na načelih molekularne imunologije – gensko spremenjene in rekombinantne tumorske vakcine. V tem članku želim predstaviti kratek pregled glavnih pristopov k oblikovanju tumorskih vakcin in raziskave s tega področja, ki potekajo na Onkološkem inštitutu.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2456; Prenosov: 557
Celotno besedilo (229,73 KB) |
96. Potek genetskega svetovanja in testiranja za dedni rak dojk in jajčnikovKatarina Lokar, Nikola Bešić, Cvetka Bilban-Jakopin, Marko Hočevar, Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Miljeva Rener, Vida Stegel, Andreja Cirila Škufca Smrdel, Aleš Vakselj, Janez Žgajnar, 2006, strokovni članek Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2922; Prenosov: 808
Celotno besedilo (724,50 KB) |
97. Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesaVida Stegel, Srdjan Novaković, 2008, kratki znanstveni prispevek Povzetek: Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2759; Prenosov: 661
Celotno besedilo (228,70 KB) |
98. Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2013, kratki znanstveni prispevek Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3057; Prenosov: 812
Celotno besedilo (333,19 KB) |
99. Karcinogeneza - nastanek rakastih celicSrdjan Novaković, 2006, strokovni članek Povzetek: Rakasta pretvorba celice je odvisna od skupnega delovanja mutagenih snovi – iniciatorjev in nemutagenih snovi – promotorjev. Skupaj prizadenejo ekspresijo genov (še posebno je pomembna ekspresija regulatornih genov), stimulirajo celično proliferacijo in spodbujajo delitev tistih celic, ki imajo poškodovano DNA. Med bolj znanimi snovmi, ki povzročajo nastanek raka, so karcinogeni dejavniki kemičnega izvora, razni virusi in različne vrste sevanja, kot sta UV-svetloba in ionizirajoče sevanje. V nastanek raka sta vpleteni predvsem dve skupini genov, in sicer protoonkogeni in tumorski supresorski geni. Prvi so med procesom karcinogeneze spodbujeni k čim večji ekspresiji, medtem ko so drugi spremenjeni tako, da je njihova ekspresija zmanjšana ali da je njihov produkt funkcionalno neaktiven. Na sam proces karcinogeneze vplivajo tudi drugi dejavniki, ki ne povzročajo sprememb v nukleotidnem zaporedju DNA in jih imenujemo epigenetski dejavniki.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2730; Prenosov: 656
Celotno besedilo (1022,74 KB) |
100. 24. onkološki vikendAmela Duratović Konjević, Srdjan Novaković, 2011, drugi sestavni deli Povzetek: Z lanskim sprejetjem Državnega programa obvladovanja raka (DPOR) se je Slovenija uvrstila med države, ki uresničujejo celovite programe na vseh področjih obvladovanja rakavih bolezni: v preventivi, zgodnjem odkrivanju in presejanju, diagnostiki, specifičnem in paliativnem zdravljenju ter rehabilitaciji bolnikov z rakom. Osnovni namen petkovega dela letošnjega Onkološkega vikenda je bil preveriti, kako poteka implementacija DPOR v praksi eno leto po sprejetju, in pripraviti predloge DPOR za akcijski načrt 2012–2013, kar je organizatorjem ob aktivnem sodelovanju prav vseh sodelujočih tudi uspelo. V sobotnem delu srečanja so bile predstavljene slovenske smernice za obravnavo bolnikov z rakom debelega črevesa in danke. Pri tem so strokovnjaki iz različnih ustanov predstavili natančen potek diagnostike, zdravljenja in spremljanja teh bolnikov.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 2620; Prenosov: 685
Celotno besedilo (136,25 KB) |
