4481. |
4482. Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCRSrdjan Novaković, Vida Stegel, Petra Škerl, 2006, strokovni članek Povzetek: Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3151; Prenosov: 808
 Celotno besedilo (711,40 KB) |
4483. |
4484. |
4485. |
4486. Paliacija malignega plevralnega izlivaAleš Rozman, 2013, kratki znanstveni prispevek Povzetek: Maligni plevralni izliv je pogost spremljevalec maligne bolezni. Pri bolnikih najpogosteje povzroča dispnejo, kašelj in bolečino v prsnem košu. Cilji paliativnega zdravljenja so: lajšanje simptomov, izboljšanje bolnikove zmogljivosti in kakovosti življenja ter znižanje števila hospitalizacij. Najučinkovitejša metoda paliativnega zdravljenja je plevrodeza s talkom, ki pa ni vedno možna zaradi nerazpenjanja pljuč ali slabega stanja zmogljivosti bolnika. Takrat uporabimo trajni plevralni kateter ali razbremenilne plevralne punkcije, še posebej, če je pričakovano preživetje bolnika kratko. Pomembno je, da paliacijo malignega plevralnega izliva načrtujemo zgodaj v poteku zdravljenja, ko je možnost za uspešno plevrodezo večja.
Ključne besede: rak (medicina), malignomi, bolezni dihal, plevra, diagnostika, zdravljenje
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3649; Prenosov: 815
Celotno besedilo (387,42 KB) |
4487. |
4488. |
4489. |
4490. |
