Digital repository of Slovenian research organisations

Search the repository
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Query: search in
search in
search in
search in

Options:
  Reset


Query: "keywords" (medularni karcinom ščitnice) .

1 - 2 / 2
First pagePrevious page1Next pageLast page
1.
Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice
Sara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, original scientific article

Abstract: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Keywords: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Published in DiRROS: 09.09.2020; Views: 1986; Downloads: 568
.pdf Full text (152,80 KB)

2.
Sistemsko zdravljenje napredovalega medularnega karcinoma ščitnice
Cvetka Grašič-Kuhar, 2016, review article

Abstract: Medularni karcinom ščitnice nastane iz nevroendokrinih celic ščitnice, ki izločajo kalcitonin. Kalcitonin je specifičen marker medularnega raka ščitnice. Pri lokalno napredovalem ali metastaskem medularnem raku ščitnice ob simptomtskem progresu prihaja v poštev zdravljenje s tirozin kinaznimi inhibitorji. Registrirani substanci sta vandetanib in cabozantinib, učinkoviti pa sta tudi sorafenib in sunitinib. Izbira zdravljenja je individualizirana glede na breme bolezni in spremljajoče bolezni. Zelo pomembno je tudi podporno (na simptome usmerjeno) zdravljenje.
Keywords: medularni karcinom ščitnice, rak ščitnice, sistemsko zdravljenje, napredovali rak
Published in DiRROS: 03.01.2018; Views: 3428; Downloads: 903
.pdf Full text (430,68 KB)

Search done in 0.08 sec.
Back to top