11. Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitniceSara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, original scientific article Abstract: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Keywords: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Published in DiRROS: 09.09.2020; Views: 2041; Downloads: 584
 Full text (152,80 KB) |
12. Zbornik predavanj2015, proceedings of peer-reviewed scientific conference contributions (domestic conferences) Keywords: papiloma virusi, vakcinacija, presejanje, konizacija, prezgodnji porod, citodiagnostika, predrakave spremembe, kolposkopija, program ZORA, ploščatocelični karcinom, genetsko svetovanje, histopatologija, kazalniki kakovosti, zborniki
Published in DiRROS: 02.06.2020; Views: 2000; Downloads: 708
Full text (8,98 MB) |
13. Priporočila za obravnavo bolnikov s karcinomom Merklovih celicMarko Hočevar, Primož Strojan, Janja Ocvirk, Martina Reberšek, Marko Boc, Barbara Perić, Boštjan Luzar, Jože Pižem, Olga Blatnik, Katarina Barbara Karner, Tomi Bremec, 2019, dictionary, encyclopaedia, lexicon, manual, atlas, map Keywords: rak kože, karcinom Merklovih celic, zdravljenje
Published in DiRROS: 27.05.2020; Views: 1812; Downloads: 538
Full text (154,48 KB) |
14. |
15. |
16. |
17. Radikalna intrakavitarna brahiterapija endometrijskega karcinomaAlbert-Peter Fras, Sonja Bebar, Marjetka Uršič-Vrščaj, 1992, published professional conference contribution Keywords: onkologija, ginekologija, rak (medicina), karcinom, maternica, zdravljenje
Published in DiRROS: 17.09.2019; Views: 2205; Downloads: 600
Full text (314,17 KB) |
18. |
19. Vaginalni ultrazvok in endometrijski karcinomAndrej Možina, Pavel Zupan, 1992, published scientific conference contribution Keywords: onkologija, ginekologija, rak (medicina), karcinom, maternica, ultrazvok, diagnostika
Published in DiRROS: 17.09.2019; Views: 2106; Downloads: 587
Full text (349,59 KB) |
20. |
