131. Dedni rak dojk in/ali jajčnikov : ambulanta za onkološko genetsko svetovanjeMateja Krajc, Srdjan Novaković, Janez Žgajnar, Ana Blatnik, Erik Škof, Alenka Vrečar, Natalija Klopčič, Amela Duratović Konjević, 2017, dictionary, encyclopaedia, lexicon, manual, atlas, map Abstract: Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje je namenjena posameznikom in družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje in ko je genetski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja rakave bolezni. Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specializacij, medicinska sestra, molekularni biolog in psiholog.
Keywords: genetsko svetovanje, rak dojke, rak jajčnikov, dedni rak
Published in DiRROS: 25.03.2019; Views: 2977; Downloads: 780
 Full text (1,38 MB) |
132. |
133. Ultrazvočno vodena aspiracijska biopsija s tanko iglo v diagnostiki ledvičnih tumorjevMargareta Strojan Fležar, Bojana Černelč, Helena Gutnik, Alenka Višnar-Perovič, 2011, professional article Abstract: Ultrazvočno vodena aspiracijska biopsija je v Sloveniji že dolga leta standardna metoda za morfološko diagnostiko radiološko težavnih ledvičnih tumorjev. V zadnjih letih se zanimanje za to diagnostično metodo povečuje tudi v Evropi, predvsem za dodatno diagnostiko majhnih tumorjev, ki merijo največ 3 cm. V naši analizi smo potrdili, da je metoda uporabna za diagnostiko majhnih tumorjev, če so vzorci dovolj celularni in reprezentativni za lezijo. V citopatološki diagnostiki so nam v pomoč tudi imunocitokemična barvanja, s katerimi lahko natančneje opredelimo tip ledvičnega karcinoma: svetlocelični, papilarni in kromofobni karcinom ledvičnih celic.
Keywords: ledvice, tumor, karcinom, diagnostika, aspiracijska biopsija
Published in DiRROS: 31.08.2018; Views: 3127; Downloads: 833
Full text (293,82 KB) |
134. |
135. Določanje mutacije V600E v genu BRAFPetra Škerl, Alenka Ličar, Srdjan Novaković, 2010, original scientific article Abstract: Mutacija V600E predstavlja več kot 90 % vseh opisanih mutacij v genu BRAF pri različnih vrstah tumorjev. Protein, ki nastane kot produkt onkogena BRAF z mutacijo V600E (BrafV600E), sproža nenehno signaliziranje prek signalne poti RAS-RAF-MAPK, kar povzroči številnejše delitve celice in njeno maligno transformacijo. Zato ima onkogen BrafV600E pomembno vlogo pri indukciji in napredovanju tumorja ter verjetno predstavlja zgodnji dogodek v procesu maligne transformacije. Po podatkih iz literature je čezmerno izražen v različnih vrstah solidnih tumorjev, kot so melanom, metastatski rak debelega črevesa in danke, papilarni rak ščitnice, rak ledvic (RCC), hepatocelularni karcinom (HCC), velikocelični rak pljuč (NSCLC) in serozni rak jajčnikov. Na Oddelku za molekularno diagnostiko smo uvedli metodo za določanje mutacije V600E v genu BRAF. Metoda temelji na PCR-pomnoževanju in uporabi specifičnih sond. Izkazala se je kot primerna za rutinsko diagnostiko. V primerjavi z neposrednim sekveniranjem, ki velja za zlati standard, sta bili njeni občutljivost in specifičnost 100-odstotni. Zaradi velike specifičnosti je zanesljiva za ločevanje med normalnim in mutiranim genotipom BRAF in je primerna za hitro rutinsko diagnostiko.
Published in DiRROS: 31.08.2018; Views: 3087; Downloads: 703
Full text (272,73 KB) |
136. |
137. |
138. |
139. |
140. |
