Digital repository of Slovenian research organisations

Search the repository
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Query: search in
search in
search in
search in

Options:
  Reset


Query: "keywords" (genetsko svetovanje) .

1 - 10 / 28
First pagePrevious page123Next pageLast page
1.
Šola raka dojk : [strokovno srečanje]
2023, not set

Keywords: epidemiologija, presejanje, genetsko svetovanje, rehabilitacija, rekonstrukcija, zborniki
Published in DiRROS: 11.12.2023; Views: 223; Downloads: 63
.pdf Full text (14,08 MB)

2.
3.
Družinska anamneza kot del celostne obravnave bolnika
Barbara Perić, Ana Blatnik, 2022, published scientific conference contribution

Keywords: družinska ogroženost, dedni raki, genetsko svetovanje, genetsko testiranje
Published in DiRROS: 05.09.2022; Views: 512; Downloads: 239
.pdf Full text (69,57 KB)
This document has many files! More...

4.
5.
Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice
Sara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, original scientific article

Abstract: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Keywords: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Published in DiRROS: 09.09.2020; Views: 1988; Downloads: 568
.pdf Full text (152,80 KB)

6.
Zbornik predavanj
2015, proceedings of peer-reviewed scientific conference contributions (domestic conferences)

Keywords: papiloma virusi, vakcinacija, presejanje, konizacija, prezgodnji porod, citodiagnostika, predrakave spremembe, kolposkopija, program ZORA, ploščatocelični karcinom, genetsko svetovanje, histopatologija, kazalniki kakovosti, zborniki
Published in DiRROS: 02.06.2020; Views: 1928; Downloads: 671
.pdf Full text (8,98 MB)

7.
8.
Onkološko genetsko svetovanje in testiranje : dedni rak dojk
Mateja Krajc, Ana Blatnik, Srdjan Novaković, Erik Škof, Janez Žgajnar, 2016, published professional conference contribution

Keywords: genetsko svetovanje, dedni rak, onkološko genetsko svetovanje, rak dojke
Published in DiRROS: 20.05.2020; Views: 1629; Downloads: 519
.pdf Full text (62,22 KB)

9.
Zbornik prispevkov
2016, proceedings of professional or unreviewed scientific conference contributions

Keywords: epidemiologija, presejanje, genetsko svetovanje, rehabilitacija, rekonstrukcija, zborniki
Published in DiRROS: 12.05.2020; Views: 1593; Downloads: 565
.pdf Full text (480,94 KB)

10.
Dedni rak materničnega telesa in onkološko genetsko svetovanje in testiranje na Onkološkem inštitutu Ljubljana
Mateja Krajc, Ana Blatnik, 2016, published professional conference contribution

Keywords: rak materničnega telesa, ginekološki raki, genetsko svetovanje
Published in DiRROS: 07.05.2020; Views: 1630; Downloads: 448
.pdf Full text (509,54 KB)

Search done in 0.41 sec.
Back to top