Digital repository of Slovenian research organisations

Search the repository
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Query: search in
search in
search in
search in

Options:
  Reset


Query: "keywords" (genetsko svetovanje) .

1 - 10 / 29
First pagePrevious page123Next pageLast page
1.
Organizacija in analiza obravnav genomskih informatorjev na Onkološkem inštitutu Ljubljana v letu 2023
Romana Krivec Matijašič, Tina Kerševan, Mateja Krajc, 2024, original scientific article

Abstract: Izhodišče: V Sloveniji je od leta 2021 uveden nov profil v zdravstvu – genomski informator. Genomski informator/svetovalec na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) prevzema del genetskih posvetov, ki jih v sklopu triaže opredeli specialist klinične genetike. V veliki meri gre za prednostne napotitve bolnikov z rakom, pri katerih je genetski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja. Metode: Analizirali smo podatke o napotitvah na genetsko obravnavo v letu 2023 in genetskem testiranju bolnikov, ki so jih obravnavali genomski svetovalci. Podatke smo pridobili iz zbirke podatkov Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL. Za pripravo analize smo uporabili deskriptivne statistične metode in bivariatne metode za analizo povezanosti spremenljivk. S pomočjo bivariatnih metod smo preučevali povezave med posameznimi spremenljivkami, kot so spol, starost in vrsta genetske obravnave, ter njihovo povezanost z rezultati genetskega testiranja, kar nam je omogočilo vpogled v morebitne vzorce ali odvisnosti med njimi. Rezultati: Leta 2023 so štirje genomski svetovalci od skupno 2200 opravljenih genetskih posvetov pred testiranjem, opravili 669 svetovanj, kar predstavlja 30,4 % vseh. Od 669 obravnavanih pacientov (118 moških in 551 žensk) se jih je 662 odločilo za genetsko testiranje. Glede na stopnjo nujnosti obravnave, ki jo je označil napotni zdravnik, je bilo največ obravnavanih pod prednostno, in sicer 323 (48 %). Genetski izvid smo pri prednostno napotenih v povprečju prejeli v 29 (± 13) dneh od datuma prvega posveta. Pri 14,5 % (96) testiranih pacientih je bila patogena/ verjetno patogena različica (PR/VPR) odkrita v vsaj enem od pregledanih genov. Največ PR/VPR je bilo odkritih v genih BRCA1/2 (57,3 %). Po pogostosti jim sledijo PR/VPR v genu ATM (14,6 %) in genu CHEK2 (10,4 %). Zaključek: Vpeljava diplomiranih medicinskih sester s specialnimi znanji na področju genomskega svetovanja se je izkazala kot učinkovita strategija za zagotavljanje pravočasne genetske obravnave. Medicinske sestre po dodatnem usposabljanju samostojno izvajajo prve genetske posvete, kar je prispevalo k skrajšanju čakalnih dob in hitrejši obravnavi pacientov. Z dodatnimi posveti smo razbremenili specialiste klinične genetike, kar je pripomoglo k hitrejši obravnavi pacientov, ki niso bili napoteni prednostno.
Keywords: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, genomsko informiranje
Published in DiRROS: 21.05.2025; Views: 137; Downloads: 46
.pdf Full text (383,08 KB)

2.
Šola raka dojk : [strokovno srečanje]
2023, not set

Keywords: epidemiologija, presejanje, genetsko svetovanje, rehabilitacija, rekonstrukcija, zborniki
Published in DiRROS: 11.12.2023; Views: 1296; Downloads: 290
.pdf Full text (14,08 MB)

3.
4.
Družinska anamneza kot del celostne obravnave bolnika
Barbara Perić, Ana Blatnik, 2022, published scientific conference contribution

Keywords: družinska ogroženost, dedni raki, genetsko svetovanje, genetsko testiranje
Published in DiRROS: 05.09.2022; Views: 1211; Downloads: 564
.pdf Full text (69,57 KB)
This document has many files! More...

5.
6.
Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice
Sara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, original scientific article

Abstract: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Keywords: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Published in DiRROS: 09.09.2020; Views: 2883; Downloads: 812
.pdf Full text (152,80 KB)

7.
Zbornik predavanj
2015, proceedings of peer-reviewed scientific conference contributions (domestic conferences)

Keywords: papiloma virusi, vakcinacija, presejanje, konizacija, prezgodnji porod, citodiagnostika, predrakave spremembe, kolposkopija, program ZORA, ploščatocelični karcinom, genetsko svetovanje, histopatologija, kazalniki kakovosti, zborniki
Published in DiRROS: 02.06.2020; Views: 2855; Downloads: 1000
.pdf Full text (8,98 MB)

8.
9.
Onkološko genetsko svetovanje in testiranje : dedni rak dojk
Mateja Krajc, Ana Blatnik, Srdjan Novaković, Erik Škof, Janez Žgajnar, 2016, published professional conference contribution

Keywords: genetsko svetovanje, dedni rak, onkološko genetsko svetovanje, rak dojke
Published in DiRROS: 20.05.2020; Views: 2394; Downloads: 715
.pdf Full text (62,22 KB)

10.
Zbornik prispevkov
2016, proceedings of professional or unreviewed scientific conference contributions

Keywords: epidemiologija, presejanje, genetsko svetovanje, rehabilitacija, rekonstrukcija, zborniki
Published in DiRROS: 12.05.2020; Views: 2429; Downloads: 767
.pdf Full text (480,94 KB)

Search done in 0.27 sec.
Back to top