1. Organizacija in analiza obravnav genomskih informatorjev na Onkološkem inštitutu Ljubljana v letu 2023Romana Krivec Matijašič, Tina Kerševan, Mateja Krajc, 2024, original scientific article Abstract: Izhodišče: V Sloveniji je od leta 2021 uveden nov profil v zdravstvu – genomski informator. Genomski informator/svetovalec na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) prevzema del genetskih posvetov, ki jih v sklopu triaže opredeli specialist klinične genetike. V veliki meri gre za prednostne napotitve bolnikov z rakom, pri katerih je genetski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja. Metode: Analizirali smo podatke o napotitvah na genetsko obravnavo v letu 2023 in genetskem testiranju bolnikov, ki so jih obravnavali genomski svetovalci. Podatke smo pridobili iz zbirke podatkov Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL. Za pripravo analize smo uporabili deskriptivne statistične metode in bivariatne metode za analizo povezanosti spremenljivk. S pomočjo bivariatnih metod smo preučevali povezave med posameznimi spremenljivkami, kot so spol, starost in vrsta genetske obravnave, ter njihovo povezanost z rezultati genetskega testiranja, kar nam je omogočilo vpogled v morebitne vzorce ali odvisnosti med njimi. Rezultati: Leta 2023 so štirje genomski svetovalci od skupno 2200 opravljenih genetskih posvetov pred testiranjem, opravili 669 svetovanj, kar predstavlja 30,4 % vseh. Od 669 obravnavanih pacientov (118 moških in 551 žensk) se jih je 662 odločilo za genetsko testiranje. Glede na stopnjo nujnosti obravnave, ki jo je označil napotni zdravnik, je bilo največ obravnavanih pod prednostno, in sicer 323 (48 %). Genetski izvid smo pri prednostno napotenih v povprečju prejeli v 29 (± 13) dneh od datuma prvega posveta. Pri 14,5 % (96) testiranih pacientih je bila patogena/ verjetno patogena različica (PR/VPR) odkrita v vsaj enem od pregledanih genov. Največ PR/VPR je bilo odkritih v genih BRCA1/2 (57,3 %). Po pogostosti jim sledijo PR/VPR v genu ATM (14,6 %) in genu CHEK2 (10,4 %). Zaključek: Vpeljava diplomiranih medicinskih sester s specialnimi znanji na področju genomskega svetovanja se je izkazala kot učinkovita strategija za zagotavljanje pravočasne genetske obravnave. Medicinske sestre po dodatnem usposabljanju samostojno izvajajo prve genetske posvete, kar je prispevalo k skrajšanju čakalnih dob in hitrejši obravnavi pacientov. Z dodatnimi posveti smo razbremenili specialiste klinične genetike, kar je pripomoglo k hitrejši obravnavi pacientov, ki niso bili napoteni prednostno.
Keywords: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, genomsko informiranje
Published in DiRROS: 21.05.2025; Views: 137; Downloads: 46
 Full text (383,08 KB) |
2. |
3. Klinična pot in obseg dela genomskega svetovalca v procesu obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje Oddelka za onkološko klinično genetikoNatalija Klopčič, Svetlana Novak, Tina Kerševan, Barbara Babuder, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2022, professional monograph Keywords: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, klinična genetika, genomsko svetovanje
Published in DiRROS: 15.11.2022; Views: 1154; Downloads: 594
Full text (279,38 KB)
This document has many files! More... |
4. |
5. Priporočila diagnostike in zdravljenja raka dojkAna Blatnik, Andraž Perhavec, Barbara Gazić, Barbara Vidergar-Kralj, Erika Matos, Ivica Ratoša, Janez Žgajnar, Kristijana Hertl, Marko Hočevar, Mateja Krajc, Nikola Bešić, Simona Borštnar, Marija Snežna Paulin-Košir, Tanja Marinko, Ulrika Klopčič, 2021, not set Keywords: presejanje, asimptomatske bolnice, simptomatske bolnice, genetsko svetovanje, slikovna diagnostika, citopatologija, kirurško zdravljenje, sistemsko zdravljenje, algoritmi, radioterapija, elektronske knjige
Published in DiRROS: 17.03.2022; Views: 1628; Downloads: 936
Full text (2,03 MB)
This document has many files! More... |
6. Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitniceSara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, original scientific article Abstract: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Keywords: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Published in DiRROS: 09.09.2020; Views: 2883; Downloads: 812
Full text (152,80 KB) |
7. Zbornik predavanj2015, proceedings of peer-reviewed scientific conference contributions (domestic conferences) Keywords: papiloma virusi, vakcinacija, presejanje, konizacija, prezgodnji porod, citodiagnostika, predrakave spremembe, kolposkopija, program ZORA, ploščatocelični karcinom, genetsko svetovanje, histopatologija, kazalniki kakovosti, zborniki
Published in DiRROS: 02.06.2020; Views: 2855; Downloads: 1000
Full text (8,98 MB) |
8. Priporočila za obravnavo bolnic z rakom materničnega telesaBarbara Šegedin, Sebastjan Merlo, Špela Smrkolj, Sonja Bebar, Ana Blatnik, Olga Cerar, Branko Cvjetičanin, Barbara Gazić, Andreja Gornjec, Borut Kobal, Mateja Krajc, Ksenija Strojnik, Manja Šešek, Erik Škof, Iztok Takač, Aleš Vakselj, Vesna Zadnik, Helena Barbara Zobec Logar, 2018, professional monograph Keywords: epidemiologija, kirurško zdravljenje, radioterapija, sistemsko zdravljenje, plodnost, ohranjanje, recidiv, genetsko svetovanje, smernice
Published in DiRROS: 27.05.2020; Views: 2815; Downloads: 779
Full text (1,06 MB) |
9. Onkološko genetsko svetovanje in testiranje : dedni rak dojkMateja Krajc, Ana Blatnik, Srdjan Novaković, Erik Škof, Janez Žgajnar, 2016, published professional conference contribution Keywords: genetsko svetovanje, dedni rak, onkološko genetsko svetovanje, rak dojke
Published in DiRROS: 20.05.2020; Views: 2394; Downloads: 715
Full text (62,22 KB) |
10. |
