Digital repository of Slovenian research organisations

Search the repository
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Query: search in
search in
search in
search in
Research data

Options:
  Reset

Query: "author" (Stegel Vida) .

1 - 10 / 11
First pagePrevious page12Next pageLast page
1.
Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR
Srdjan Novaković, Vida Stegel, Petra Cerkovnik, 2006

Abstract: Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
DiRROS - Published: 31.08.2018; Views: 1972; Downloads: 454
.pdf Fulltext (711,40 KB)

2.
Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesa
Vida Stegel, Srdjan Novaković, 2008

Abstract: Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline.
DiRROS - Published: 31.08.2018; Views: 1753; Downloads: 387
.pdf Fulltext (228,70 KB)

3.
4.
5.
6.
Priprava hibridomov iz monocitov in tumorskih celic
Vida Stegel, Andreja Nataša Kopitar, Srdjan Novaković, 2004

DiRROS - Published: 17.09.2019; Views: 1428; Downloads: 343
.pdf Fulltext (90,08 KB)

7.
8.
Detekcija telomerazne mRNA v plazmi bolnic s karcinomom dojke
Vida Stegel, Janez Žgajnar, Srdjan Novaković, 2004

DiRROS - Published: 16.09.2019; Views: 1169; Downloads: 297
.pdf Fulltext (84,74 KB)

9.
10.
Search done in 0 sec.
Back to top