1. Genetske analize arhivskih vzorcev tkiva pokojnikov z namenom ugotavljanja dednih vzrokov rakaAna Blatnik, Vita Šetrajčič Dragoš, Vida Stegel, Olga Blatnik, Ksenija Strojnik, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2024, published scientific conference contribution abstract Keywords: dedni rak, patologija, onkologija
Published in DiRROS: 25.02.2026; Views: 201; Downloads: 59
 Full text (85,39 KB) |
2. Priporočila za obravnavo bolnic z rakom jajčnikov, jajcevodov in s primarnim peritonealnim seroznim rakom v SlovenijiNina Kovačević, Barbara Šegedin, Sebastjan Merlo, Sonja Bebar, Ana Blatnik, Andrej Cokan, Branko Cvjetičanin, Nina Fokter Dovnik, Barbara Gazić, Biljana Grčar-Kuzmanov, Brigita Gregorič, Matej Horvat, Vid Janša, Jure Knez, Borut Kobal, Manja Šešek, Mateja Krajc, Maja Krajec, Mateja Lasič Pecev, Srdjan Novaković, Maja Pakiž, Maja Ravnik, Špela Smrkolj, Ksenija Strojnik, Erik Škof, Iztok Takač, Gregor Vivod, Vesna Zadnik, Helena Barbara Zobec Logar, 2022, professional article Keywords: rak (medicina), ginekološki raki, ginekologija, onkologija, epidemiologija, histopatologija, preživetje, diagnostika, zdravljenje, kirurgija
Published in DiRROS: 22.01.2026; Views: 276; Downloads: 174
Full text (9,77 MB)
This document has many files! More... |
3. Dve desetletji delovanja Oddelka za molekularno diagnostiko na Onkološkem inštitutu LjubljanaPetra Škerl, Srdjan Novaković, Vida Stegel, 2025, professional article Abstract: Oddelek za molekularno diagnostiko je bil na Onkološkem inštitutu Ljubljana ustanovljen leta 2005 na pobudo znan. svet., dr. Srdjana Novakovića. V 20-letnem obdobju je Oddelek za molekularno diagnostiko postal osrednji laboratorij v Sloveniji tako za genetsko testiranje posameznikov z večjo ogroženostjo za dedne oblike raka kakor tudi za molekularno-genetsko te-stiranje različnih vrst solidnih tumorjev, kjer je informacija o genotipu tumorja pomembna pri načrtovanju zdravljenja, pomoč pri diagnozi ali prognozi bolezni. Posebno področje dela oddelka predstavljajo farmakogenetske preiskave, s katerimi ocenimo napoved presnavljanja zdravil ter opredelimo bolnike z večjim tveganjem za hude neželene učinke. Oddelek za molekularno diagnostiko se lahko po zahtevnosti in kakovosti svojih preiskav primerja z mednarodno priznanimi centri na področju molekular-ne diagnostike. To potrjuje z obsežnim naborom preiskav, ki sledijo priporočilom mednarodnih strokovnih smernic za obravnavo onkoloških bolnikov, ter z rednim sodelovanjem in uspešno opra-vljenimi zunanjimi kontrolami kakovosti. Slovenskim onkološkim bolnikom je s tem omogočen dostop do celovitih molekularno--genetskih preiskav znotraj države, brez potrebe po napotitvah v tujino. Pomemben mejnik predstavlja tudi dogovor z Zavodom za zdravstveno zavarovanje Slovenije o financiranju teh storitev, kar bolnikom zagotavlja dostopno in visokokakovostno diagnostiko ter bolniku prilagojeno zdravljenje s tarčnimi zdravili v skladu z najso-dobnejšimi mednarodnimi smernicami in brez dodatnih stroškov za bolnike. Na molekularno-genetsko testiranje na Oddelek za molekularno diagnostiko lahko svoje bolnike napotujejo zdravniki iz različnih zdravstvenih ustanov iz celotne Slovenije.
Keywords: molekularna diagnostika, onkološka diagnostika, molekularna testiranja
Published in DiRROS: 21.01.2026; Views: 233; Downloads: 95
Full text (3,81 MB) |
4. Are there clinically relevant prognostic factors in diffuse large B-cell lymphoma beyond International Prognostic IndexMilica Miljković, Vita Šetrajčič Dragoš, Gorana Gašljević, Srdjan Novaković, Lučka Boltežar, Barbara Jezeršek Novaković, 2025, original scientific article Abstract: Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) has variable prognosis, with only 50 to 60% of patients cured by standard first line treatment. Identifying patients unlikely to benefit from standard first line therapy is therefore crucial. Schmitz’s study identified four molecular subtypes of DLBCL with differing prognoses: MCD, BN2, N1, and EZB, with BN2 and EZB showing more favorable outcomes. This study aimed to evaluate the effectiveness of the Archer FusionPlex Lymphoma Assay in identifying the newly defined genetic subtypes of DLBCL, while also exploring the association between immunohistochemical (IHC) and next-generation sequencing (NGS) methods for classifying the cell of origin (COO) and assessing their predictive value for patient survival. Materials and methods. We classified 131 DLBCL patients using Hans algorithm into GCB (germinal center B-celllike) and ABC (activated B-cell-like) subtypes, and with NGS applying Archer FusionPlex lymphoma assay into ABC, GCB, unclassified, and into Schmitz’s novel genetic subtypes. A mutational analysis of just 7 genes (MYD88L265P, CD79B, EZH2, NOTCH1, NOTCH2, BCL2, and BCL6) was used for genetic classification. Various statistical models were applied to assess survival differences between subtypes. Finally, STRATOS analysis was conducted to validate our preliminary statistical findings. Results. 35.9% of patients were successfully classified into new genetic subtypes, with acceptable consistency between IHC and NGS method for COO determination. However, the new genetic subtype classification by NGS did not correlate with overall survival, nor did the COO classifications by IHC or NGS. The inclusion of these classifications also did not improve the predictive value of models compared to the basic model based on the International Prognostic Index (IPI) only. Conclusions. The Archer FusionPlex Lymphoma assay showed a somewhat lower detection rate of novel genetic subtypes compared to reports based on exome sequencing, yet identified novel genetic subtypes in over one-third of patients. However, an in-depth STRATOS statistical analysis did not confirm its predictive value for DLBCL prognosis, likely due to factors like patient selection and sample size limitations.
Keywords: diffuse large B-cell lymphoma, new genetic types, prognostic factors
Published in DiRROS: 26.11.2025; Views: 510; Downloads: 126
Full text (744,39 KB) |
5. Male sex, B symptoms, bone marrow involvement, and genetic alterations as predictive factors in diffuse large B-cell lymphoma : Elektronski virMatej Panjan, Vita Šetrajčič Dragoš, Gorana Gašljević, Srdjan Novaković, Barbara Jezeršek Novaković, 2025, original scientific article Abstract: Approximately 40% of patients with diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) are not cured with first-line chemoimmunotherapy, resulting in poor prognosis. Schmitz et al. classified DLBCL into four prognostic genetic groups using whole-exome sequencing. We applied a simplified approach using a targeted next-generation sequencing assay (Archer FusionPlex Lymphoma Assay) to analyze samples from 105 patients—53 with a progression-free survival (PFS) < 2 years (the “Relapse group”) and 52 with a PFS > 5 years (the “Remission group”) following first-line systemic treatment. Patients were classified according to Schmitz et al. into the following categories: “MCD” (MYD88L265P and CD79B alteration), “N1” (NOTCH1 alteration), “BN2” (NOTCH2 alteration and BCL6 translocation), and “EZB” (EZH2 alteration and BCL2 translocation). The predictive value of this simplified genetic classification and of relevant clinical features were evaluated. The “Relapse group” included more patients classified as MCD and N1, while fewer were classified as EZB and BN2. Also, cell-of-origin (COO) characteristics and the size of N1 aligned with the classification of Schmitz et al. However, the limited sample size precludes definitive conclusions about the predictive value of our simplified approach. Additionally, male sex, B symptoms, and bone marrow involvement were associated with relapse. Therefore, these clinical features may be useful in predicting outcomes until an effective molecular classification is widely adopted.
Keywords: DLBCL, genetic classification, predictive, lymphoma
Published in DiRROS: 21.11.2025; Views: 362; Downloads: 145
 Link to file |
6. |
7. Analiza obravnav na Oddelku za onkološko klinično genetiko po posamezni lokaciji raka in pomen genetskih izvidov pri načrtovanju zdravljenjaNina Zavrl, Simona Hotujec, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Mateja Krajc, 2024, original scientific article Abstract: Izhodišče: Na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) obravnavamo bolnike z rakom, pri katerih je izvid genetskega testiranja pomemben za načrtovanje zdravljenja in če obstaja velika verjetnost, da je pri njih prisoten dedni sindrom za raka. Namen raziskave je bil analizirati trend obravnav pri bolnikih z rakom in oceniti stopnjo odkrivanja nosilcev zarodnih genetskih okvar. Prav tako smo analizirali stopnjo odkrivanja zarodnih patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) glede na družinsko anamnezo. Metode: S pomočjo programa MS Excel in deskriptivnih statističnih metod smo na Oddelku za onkološko klinično genetiko, OIL, analizirali podatke o številu napotitev, družinski anamnezi in genetskih rezultatih po štirih lokacijah raka (dojk, jajčnikov, prostate in trebušne slinavke) za obdobje od 1. 1. 2020 do 30. 6. 2024. Rezultati: V 4,5 leta je bilo na genetsko svetovanje poslanih 4.252 bolnikov, največ z rakom dojk (3.074). V povprečju je od diagnoze do testiranja za zarodne PR/VPR minilo 4,3 leta. Med vsemi testiranimi smo pri 16,5 % odkrili zarodno PR/VPR. Največja stopnja odkrivanja zarodnih PR/VPR je bila pri testiranih bolnicah z rakom jajčnikov (25,2 %), sledijo bolniki z rakom trebušne slinavke (16,2 %) in dojk (16,2 %) ter bolniki z rakom prostate (11,1 %). Najpogosteje so bile najdene zarodne PR/VPR v genih BRCA1/2. Delež bolnikov s pozitivnim genetskim izvidom med vsemi, ki so imeli pozitivno družinsko anamnezo je bil 19,5 %, med bolniki z negativno družinsko anamnezo pa 12,4 %. Zaključek: Analiza potrjuje pomen genetskega testiranja zarodnih PR/VPR pri bolnikih z rakom. Pri 16,5 % bolnikov je bil rezultat testiranja lahko uporabljen za načrtovanje zdravljenja in preventive za njihove svojce. Menimo, da bi bilo smiselno razmisliti o uvedbi univerzalnega genetskega testiranja za bolnike z določenimi diagnozami raka in kaskadnega testiranja svojcev v varnem kliničnem okolju.
Keywords: zaviralci PARP, genetsko testiranje, patogene različice
Published in DiRROS: 21.05.2025; Views: 660; Downloads: 258
Full text (329,29 KB) |
8. |
9. |
10. Rak neznanega izvora : nas izvor bolezni še zanimaErika Matos, Snežana Pavlović Djokić, Srdjan Novaković, Marina Čakš, Rok Devjak, Nežka Hribernik, Kaja Cankar, 2024, professional article Abstract: Rak neznanega izvora (RNI) je opredeljen kot karcinom ali nediferencirana neoplazma, pri kateri z naborom standardnih diagnostičnih postopkov ni mogoče odkriti izvornega mesta bolezni. Tradicionalno RNI delimo v dve podskupini, pri čemer le približno 15 % primerov predstavlja prognostično ugodno skupino. Velika večina bolnikov spada v prognostično neugodno skupino in ima ob prvi prezentaciji obsežno breme bolezni. Možnosti zdravljenja so omejene, izidi bolnikov, zdravljenih z empirično kemoterapijo (KT) s platino ali taksani, pa so še vedno slabi, srednje celokupno preživetje je manj kot 10 mesecev. Za mnoge bolnike ostaja optimalna izbira najboljše možno podporno zdravljenje. Novi pristopi k obravnavi teh bolnikov se zdijo obetavni in so temeljit premik v paradigmi zdravljenja RNI; od zdravljenja, specifičnega za organ/tkivo, k zdravljenju, usmerjenemu na posameznega bolnika, ki temelji na genomskih spremembah njegovega tumorja. Prispevek povzema trenutne dokaze o uporabi vsakega od teh pristopov. Predstavljeno je tudi zdravljenje treh bolnikov z neugodnim RNI.
Keywords: rak neznanega izvora, molekularne značilnosti, biološki označevalci
Published in DiRROS: 26.07.2024; Views: 1503; Downloads: 463
Full text (2,83 MB) |
