1. Priporočila za obravnavo bolnic z rakom jajčnikov, jajcevodov in s primarnim peritonealnim seroznim rakom v SlovenijiNina Kovačević, Barbara Šegedin, Sebastjan Merlo, Sonja Bebar, Ana Blatnik, Andrej Cokan, Branko Cvjetičanin, Nina Fokter Dovnik, Barbara Gazić, Biljana Grčar-Kuzmanov, Brigita Gregorič, Matej Horvat, Vid Janša, Jure Knez, Borut Kobal, Manja Šešek, Mateja Krajc, Maja Krajec, Mateja Lasič Pecev, Srdjan Novaković, Maja Pakiž, Maja Ravnik, Špela Smrkolj, Ksenija Strojnik, Erik Škof, Iztok Takač, Gregor Vivod, Vesna Zadnik, Helena Barbara Zobec Logar, 2022, strokovni članek Ključne besede: rak (medicina), ginekološki raki, ginekologija, onkologija, epidemiologija, histopatologija, preživetje, diagnostika, zdravljenje, kirurgija
Objavljeno v DiRROS: 22.01.2026; Ogledov: 172; Prenosov: 88
 Celotno besedilo (9,77 MB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
2. Povzetek poročila državnega Registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakomSimona Hotujec, Ana Blatnik, Vida Stegel, Mateja Krajc, 2025, pregledni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Za lažje odkrivanje posameznikov z visoko ogrože-nostjo za razvoj raka ter učinkovitejše izvajanje genetskega testi-ranja in spremljanja nosilcev zarodnih genetskih okvar je bila leta 2019 ustanovljena državna baza podatkov, Register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, katerega upravlja-vec je Onkološki inštitut Ljubljana, njegov sedež pa je na Oddelku za onkološko klinično genetiko. Register vključuje podatke o osebah, ki so bile testirane za zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v genih, ki so povezani z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. V članku predstavljamo povzetek poročila državnega Registra testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, za obdobje 2000–2023.
Metode: V analizi smo uporabili deskriptivno statistično analizo, pri čemer smo prešteli število opravljenih genetskih testiranj (preiskav) in število testiranih oseb. V poročilu smo prikazali število odkritih zarodnih PR/VPR v genih, ki so povezani z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Podatke smo prikazali za vsako leto, za obdobje od leta 2000 do leta 2023.Rezultati: V zbirki podatkov registra je bilo v obdobju od leta 2000 do leta 2023 registriranih 12.904 testiranih posameznikov iz 8.781 družin. Pri 3.334 posameznikih iz 1.828 družin smo odkrili vsaj eno zarodno PR/VPR v genu, ki je povezan z dedno predispozicijo za razvoj tumorjev. Pozitiven izvid genetskega testiranja je tako imela dobra četrtina vseh testiranih ali 26 %, velika večina na področju dednega raka dojk in/ali jajčnikov.
Zaključek: Zbiranje podatkov testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom, in letna analiza v obliki poročil nam omogočata celovito spremljanje epidemioloških trendov, predvsem incidence in prevalence nosilcev dednih predispozicij za razvoj tumorjev, ter lažje načrtovanje zdravstvene oskrbe teh posameznikov na državni ravni.
Ključne besede: genetsko testiranje, dednost, ogroženost za raka
Objavljeno v DiRROS: 21.01.2026; Ogledov: 131; Prenosov: 38
Celotno besedilo (2,73 MB) |
3. |
4. Analysis of informed consent forms of patients undergoing cancer genetic testing in the era of next-generation sequencingTina Kerševan, Tina Kogovšek, Ana Blatnik, Mateja Krajc, 2025, izvirni znanstveni članek Povzetek: The Department of Clinical Cancer Genetics at the Institute of Oncology Ljubljana offers genetic counselling and testing to cancer patients and their relatives. Before undergoing genetic testing, patients sign the informed consent form. In addition to giving consent for collection of biological material and genetic testing, patients decide about storage of biological material and participation in international databases. Furthermore, patients decide whether the information regarding their test results may be revealed to their blood relatives and whether they want to be informed about secondary findings. Methods Using the signed consent forms, we investigated the effect of selected factors on patients’ decisions. Using different statistical methods, we tried to determine the proportion of patients who opted for different items and the effect of gender, age and cancer diagnoses on their decisions. Results Nearly all (99.6%) patients, regardless of gender, age, and presence of oncological diagnosis, consented to the storage of their biological material, 98.4% of patients, regardless of gender, age, and presence of oncological diagnosis, wanted to be included in international databases in a pseudo-anonymised form, 98.8% of patients, irrespective of gender, age, and presence of oncological diagnosis, allowed blood relatives to see their results, and 98.4% of patients, irrespective of gender, age and presence of oncological diagnosis, wanted to know whether secondary findings were detected when genetic analysis of their biological material was performed. Men are, on average, more likely to consent but the difference between genders is not statistically significant. Patients without oncological disease were more likely to agree to be included in international databases than patients with a confirmed oncological diagnosis. Conclusions Our results show that the vast majority of patients were in favour of the options they were offered. Most importantly, the majority of them allow their genetic test results be revealed to their blood relatives when needed and would participate in international databases. Research in rare diseases, including rare cancer genetic predisposition syndromes, is crucial for optimal diagnostic, prevention and treatment options for patients with rare genetic disorders. The results are also important for refining the approach to pre-and post-test cancer genetic counselling.
Ključne besede: informed consent, genetic counselling, genetic testing
Objavljeno v DiRROS: 19.11.2025; Ogledov: 218; Prenosov: 125
Celotno besedilo (1,29 MB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
5. The prevalence of occult ovarian cancer in the series of 155 consequently operated high risk asymptomatic patients : Slovenian population based studyAndreja Gornjec, Sebastjan Merlo, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Barbara Gazić, Andraž Perhavec, Ana Blatnik, Mateja Krajc, 2020, izvirni znanstveni članek Povzetek: We assessed the prevalence, localization, type and outcome of occult cancer at risk-reducing salpingo-oophorectomy or salpingectomy (RRSO) in asymptomatic carriers of pathogenic or likely pathogenic BRCA1/2 variants and high-risk BRCA1/2 negative women. Patients and methods. A retrospective analysis of all consecutive gynaecologic preventive surgeries from January 2009 to December 2015 was performed. Participants underwent genetic counselling and BRCA1/2 testing before the procedure. Data on clinical parameters, adjuvant treatment and follow-up were collected and analysed. Results. One hundred and fifty-five RRSO were performed in 110 BRCA1, 35 BRCA2 carriers of pathogenic or likely pathogenic variants and 10 high-risk BRCA1/2 negative women, at the mean age of 48.3 years. Nine occult cancers (9/155, 5.8%) were identified; eight in BRCA1 positive women and one in high-risk BRCA1/2 negative woman. We identified four non-invasive serous intraepithelial tubal carcinomas (3 in BRCA1 carriers and 1 in a high-risk BRCA1/2 negative woman) and five invasive tubo-ovarian high grade serous cancers (all detected in BRCA1 carriers). Only one out of nine patients (11.1%) with occult cancer had a slightly elevated CA-125 value preoperatively. Conclusions. A 5.8% prevalence of occult invasive and noninvasive tubo-ovarian serous cancer after RRSO was found in high risk asymptomatic and screen negative women. We conclude that RRSO should be performed in BRCA1/2 carriers and in high-risk BRCA1/2 negative women. Age of preventive gynaecologic surgery should be carefully planned, taking into account the completion of childbearing age and type of mutation. The results favour the tubal hypothesis of tubal origin of high grade serous ovarian and peritoneal cancer. Cytology result of peritoneal cavity washing was important for the decision making process in determining treatment. Cytology examination should be performed in all cases of RRSO. CA-125 assay did not prove to be an effective screening tool for early cancer detection in our patients.
Ključne besede: risk-reducing salpingo-oophorectomy, occult serous cancer, serous tubal intraepithelial cancer, BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variant
Objavljeno v DiRROS: 12.07.2024; Ogledov: 945; Prenosov: 370
Celotno besedilo (525,37 KB) |
6. |
7. Dedni rak telesa maternice : kdaj je indicirano genetsko svetovanjeKsenija Strojnik, Ana Blatnik, Mateja Krajc, 2023, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Povzetek: Tudi genetski dejavniki imajo vlogo pri nagnjenosti k razvoju raka telesa maternice. Najpogosteje se pojavlja v sklopu dednega sindroma Lynch (približno 3 % vseh bolnic z rakom telesa maternice). Pri vseh bolnicah s karcinomom endometrija se zato opravlja presejanje za sindrom Lynch, in sicer z imunohistokemičnim barvanjem za izražanje beljakovin popravljanja neujemanja in/ali z določanjem mikrosatelitne nestabilnosti iz primarnega tumorja. Pri vseh je tudi zelo pomembno natančno preveriti družinsko in osebno anamnezo drugih malignih ali benignih tumorjev. Na ta način aktivno iščemo tiste, ki imajo večjo verjetnost, da so nosilke genetskih okvar, povezanih z dedno obliko raka telesa maternice. Te potrebujejo napotitev in obravnavo pri kliničnem genetiku. V Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana obravnava teh bolnic in njihovih svojcev poteka v okviru multidisciplinarne obravnave. Nosilci podedovanih genskih okvar lahko na podlagi genetskega izvida informirano soodločajo o preventivnih ukrepih glede na njihovo ogroženost za rake, ki so povezani v določen dedni sindrom.
Ključne besede: rak maternice, ginekološki raki, ginekološka onkologija
Objavljeno v DiRROS: 01.06.2023; Ogledov: 1449; Prenosov: 727
Celotno besedilo (295,78 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
8. |
9. Dedni dejavniki, povezani z rakom prostateMateja Krajc, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, 2023, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Povzetek: Rak prostate je najpogostejši rak pri moških tako v svetu kot tudi v Sloveniji. Najpomembnejši nevarnostni dejavniki za raka prostate so starost, etnična pripadnost in družinska anamneza raka prostate. Rak prostate se lahko pojavlja v sklopu različnih dednih sindromov, kot sta npr. sindrom dednega raka dojk in/ ali jajčnikov in sindrom Lynch. Moških z rakom prostate in pozitivno družinsko anamnezo rakavih obolenj ne testiramo le zato, da bi ocenili njihovo ogroženost za razvoj drugih rakov v sklopu dednega sindroma. Zaradi razvoja specifičnih zdravil je izvid genetskega testiranja lahko pri njih pomemben tudi za načrtovanje zdravljenja. Zadnjih nekaj let smo priča hitremu razvoju genetskih testiranj za zarodne patogene in verjetno patogene različice v genih, ki visoko in zmerno ogrožajo za raka prostate in lahko napovedujejo agresivnost bolezni in odziv na specifično zdravljenje. Obenem se uveljavlja tudi genetsko testiranje vzorcev tumorske DNA, ki zazna tako zarodne kot pridobljene, t. i. somatske patogene različice, vpletene v proces kancerogeneze. Genetski izvid je pomemben tudi za krvne sorodnike testiranih. Če je v določenem genu prisotna zarodna patogena različica, je možno odkrivanje nosilcev te okvare tudi med ostalimi sorodniki. Zdravim nosilcem lahko tako omogočimo njim prilagojene presejalne programe za rake, za katere so lahko visoko ali zmerno ogroženi.
Ključne besede: rak prostate, dednost, genetika
Objavljeno v DiRROS: 02.02.2023; Ogledov: 1657; Prenosov: 390
Celotno besedilo (177,59 KB) |
10. Klinična pot in obseg dela genomskega svetovalca v procesu obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje Oddelka za onkološko klinično genetikoNatalija Klopčič, Svetlana Novak, Tina Kerševan, Barbara Babuder, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2022, strokovna monografija Ključne besede: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, klinična genetika, genomsko svetovanje
Objavljeno v DiRROS: 15.11.2022; Ogledov: 1636; Prenosov: 814
Celotno besedilo (279,38 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
