11. Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikovBarbara Babuder, Simona Hotujec, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Marta Banjac, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021 Povzetek: Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano.
Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti.
Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode.
Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije.
Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
Ključne besede: genetsko testiranje, kaskadno testiranje, dedni sindrom raka dojk in jajčnikov, HBOC, krvni sorodniki, BRCA1/2
DiRROS - Objavljeno: 14.12.2021; Ogledov: 94; Prenosov: 57
 Celotno besedilo (266,07 KB) |
12. Učinkovitost in najpogostejši neželeni učinki zdravljenja z zaviralci od ciklina odvisnih kinaz 4 in 6 (CDK 4/6) pri metastatskem raku dojkeNina Privšek, Cvetka Grašič-Kuhar, 2021 Povzetek: dZaviralci od ciklina odvisnih kinaz (CDK)4/6 so relativno nova tarčna zdravila pri raku dojk, ki jih uporabljamo pri hormonsko odvisnem HER-2 negativnem podtipu za bolnice z lokalno napredovalim ali razsejanim rakom. V registracijskih kliničnih raziskavah, kot tudi v vsakodnevni praksi, so se izkazali za učinkovita zdravila s sprejemljivim varnostnim profilom. V spodnjem prispevku bomo na kratko predstavili učinkovitost in najpogostejše neželene učinke zdravljenja z zaviralci CDK4/6 ter ukrepanje ob njihovem pojavu.
Ključne besede: zaviralci CDK4/6, palbociklib, ribociklib, abemaciklib, neželeni učinki
DiRROS - Objavljeno: 14.12.2021; Ogledov: 82; Prenosov: 48
Celotno besedilo (112,93 KB) |
13. Učinkovitost (in varnost) cepljenja onkoloških bolnikov proti covidu-19 med aktivnim zdravljenjemTina Zupančič, Cvetka Grašič-Kuhar, 2021 Povzetek: Onkološki bolniki so bili že ob začetku pandemije covida-19 prepoznani kot skupina s povečanim tveganjem zapletov ob morebitni okužbi z virusom SARS-CoV-2, vendar so bili izključeni iz registracijskih raziskav cepiv proti covidu-19. Šele v zadnjih mesecih imamo na voljo več raziskav, ki so preučevale učinkovitost cepljenja pri onkoloških bolnikih z različnimi načini zdravljenja. Te so pokazale dobro učinkovitost (tako z razvojem humoralnega kot celičnega odgovora) in varnost cepiv predvsem pri bolnikih s solidnimi raki. Pričakovano slabši humoralni odziv je bil pri hematoloških bolnikih oziroma ga skoraj ni bilo pri bolnikih na terapiji anti-CD20 in terapiji z zaviralci Brutonove kinaze. Vendar je bil pri hematoloških bolnikih ohranjen celični odgovor in tako je smiselno cepljenje tudi pri tej skupini bolnikov, tudi s tretjim odmerkom. Pri bolnikih, ki so predhodno preboleli okužbo s SARS-CoV-2 ter bili nato cepljeni, so ugotavljali bistveno boljši humoralni odgovor kot pri cepljenju neprebolevnikov.
Ključne besede: cepljenje, onkološki bolniki, covid-19, humoralni odgovor, celični odgovor
DiRROS - Objavljeno: 14.12.2021; Ogledov: 75; Prenosov: 40
Celotno besedilo (119,90 KB) |
14. Analiza trenda napotitev na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnaveSvetlana Novak, Simona Hotujec, Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Erik Škof, Maja Ravnik-Oblak, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021 Povzetek: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo.
Ključne besede: epitelijski nemucinozni rak jajčnikov, epitelijski nemucinozni rak jajcevodov, primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC, prednostna napotitev, genetsko testiranje, BRCA1/2
DiRROS - Objavljeno: 13.12.2021; Ogledov: 73; Prenosov: 37
Celotno besedilo (416,01 KB) |
15. |
16. |
17. |
18. |
19. Prehrana in rak : kaj jesti, če zbolimoNada Rotovnik-Kozjek, Denis Mlakar-Mastnak, Katja Kogovšek, Irena Sedej, Eva Peklaj, 2021 Ključne besede: prehranska priporočila, hranilne snovi, enakovredna živila, prehranski dodatki, prehranjevalne motnje, prehranjenost, živila, telesna aktivnost, zdravstveni nasveti
DiRROS - Objavljeno: 16.11.2021; Ogledov: 96; Prenosov: 39
Celotno besedilo (4,67 MB) |
20. |
