1. Protitumorsko delovanje utišanja transkripcijskega faktorja E2F1 na modelu humanega kolorektalnega karcinoma : in vitro in in vivo spoznanjaSimona Kranjc Brezar, Tanja Jesenko, Monica Cazzato, Živa Pišljar, Boštjan Markelc, Tim Božič, Gabriele Grassi, Maja Čemažar, 2024, objavljeni povzetek znanstvenega prispevka na konferenci (vabljeno predavanje) Ključne besede: rak debelega črevesa in danke, eksperimentalna onkologija, onkologija
Objavljeno v DiRROS: 25.02.2026; Ogledov: 163; Prenosov: 28
 Celotno besedilo (86,54 KB) |
2. |
3. |
4. |
5. |
6. |
7. |
8. Trifluridin/tipiracil za zdravljenje razširjenega raka debelega črevesa in danke in raka želodca : dnevnik za bolnikaJanja Ocvirk, Martina Reberšek, Tanja Mesti, Neva Volk, Marko Boc, Marija Ignjatović, Nežka Hribernik, 2023, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: rak debelega črevesa, rak danke, razširjeni rak, kemoterapija, bolniki, navodila
Objavljeno v DiRROS: 08.08.2025; Ogledov: 493; Prenosov: 166
 Povezava na datoteko |
9. |
10. Kaskadno genetsko testiranje v družinah s sindromom LynchLidija Praprotnik, Simona Hotujec, Barbara Stojanov, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Sindrom Lynch (LS) je najpogostejša oblika podedovane genetske predispozicije za raka debelega črevesa in danke (RDČD). Prisotnost LS je posledica zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v enem od genov popravljanja neujemanja baznih parov (MMR). Ker je LS povezan s povečano ogroženostjo za raka, je pomembno testirati tako posvetovance kot njihove družinske člane (kaskadno testiranje). Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke oddelka. Analizirali smo podatke napotenih na genetsko svetovanje v obdobju od 1. 1. 2007 do 31. 12. 2023, pri katerih je obstajal sum na prisotnost LS. Pri tem smo uporabili deskriptivne statistične metode. Rezultati: Na genetsko svetovanje je bilo zaradi ugotovljene različice v enem od genov, ki jih povezujemo z LS, v 17-letnem obdobju, napotenih 246 posameznikov iz 97 pozitivnih LS družin. Od tega je bilo pozitivnih 170 posameznikov, kar predstavlja 69,1 % vseh testiranih. Kaskadnega testiranja se je udeležilo 157 družinskih članov iz 54 družin (55,7 % glede na vse pozitivne družine), in sicer 100 žensk (63,7 %) in 57 moških (36,3 %). 90 posameznikov (57,3 %) se je odzvalo v roku 12 mesecev od razkritja rezultata prvemu testiranemu. Povprečno število krvnih sorodnikov na družino, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, je bilo 1,6. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa znaša to število povprečno 2,9 svojca na družino. Zaključek: Kaskadno genetsko testiranje je uspešen sistematični proces zagotavljanja genetskega testiranja krvnih sorodnikov nosilcev PR/VPR. V primeru LS se je pri 55,7 % pozitivnih družin za kaskadno testiranje odločil vsaj en krvni sorodnik. V družinah, v katerih so sorodniki prišli na kaskadno genetsko testiranje, so v povprečju prišli skoraj trije – skoraj 60 % v enem letu.
Ključne besede: kaskadno testiranje, genetsko testiranje, dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 749; Prenosov: 234
Celotno besedilo (293,69 KB) |
