1. Organizacija in analiza obravnav genomskih informatorjev na Onkološkem inštitutu Ljubljana v letu 2023Romana Krivec Matijašič, Tina Kerševan, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: V Sloveniji je od leta 2021 uveden nov profil v zdravstvu – genomski informator. Genomski informator/svetovalec na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) prevzema del genetskih posvetov, ki jih v sklopu triaže opredeli specialist klinične genetike. V veliki meri gre za prednostne napotitve bolnikov z rakom, pri katerih je genetski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja. Metode: Analizirali smo podatke o napotitvah na genetsko obravnavo v letu 2023 in genetskem testiranju bolnikov, ki so jih obravnavali genomski svetovalci. Podatke smo pridobili iz zbirke podatkov Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL. Za pripravo analize smo uporabili deskriptivne statistične metode in bivariatne metode za analizo povezanosti spremenljivk. S pomočjo bivariatnih metod smo preučevali povezave med posameznimi spremenljivkami, kot so spol, starost in vrsta genetske obravnave, ter njihovo povezanost z rezultati genetskega testiranja, kar nam je omogočilo vpogled v morebitne vzorce ali odvisnosti med njimi. Rezultati: Leta 2023 so štirje genomski svetovalci od skupno 2200 opravljenih genetskih posvetov pred testiranjem, opravili 669 svetovanj, kar predstavlja 30,4 % vseh. Od 669 obravnavanih pacientov (118 moških in 551 žensk) se jih je 662 odločilo za genetsko testiranje. Glede na stopnjo nujnosti obravnave, ki jo je označil napotni zdravnik, je bilo največ obravnavanih pod prednostno, in sicer 323 (48 %). Genetski izvid smo pri prednostno napotenih v povprečju prejeli v 29 (± 13) dneh od datuma prvega posveta. Pri 14,5 % (96) testiranih pacientih je bila patogena/ verjetno patogena različica (PR/VPR) odkrita v vsaj enem od pregledanih genov. Največ PR/VPR je bilo odkritih v genih BRCA1/2 (57,3 %). Po pogostosti jim sledijo PR/VPR v genu ATM (14,6 %) in genu CHEK2 (10,4 %). Zaključek: Vpeljava diplomiranih medicinskih sester s specialnimi znanji na področju genomskega svetovanja se je izkazala kot učinkovita strategija za zagotavljanje pravočasne genetske obravnave. Medicinske sestre po dodatnem usposabljanju samostojno izvajajo prve genetske posvete, kar je prispevalo k skrajšanju čakalnih dob in hitrejši obravnavi pacientov. Z dodatnimi posveti smo razbremenili specialiste klinične genetike, kar je pripomoglo k hitrejši obravnavi pacientov, ki niso bili napoteni prednostno.
Ključne besede: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, genomsko informiranje
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 180; Prenosov: 63
 Celotno besedilo (383,08 KB) |
2. Kaskadno genetsko testiranje v družinah s sindromom LynchLidija Praprotnik, Simona Hotujec, Barbara Stojanov, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Sindrom Lynch (LS) je najpogostejša oblika podedovane genetske predispozicije za raka debelega črevesa in danke (RDČD). Prisotnost LS je posledica zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v enem od genov popravljanja neujemanja baznih parov (MMR). Ker je LS povezan s povečano ogroženostjo za raka, je pomembno testirati tako posvetovance kot njihove družinske člane (kaskadno testiranje). Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke oddelka. Analizirali smo podatke napotenih na genetsko svetovanje v obdobju od 1. 1. 2007 do 31. 12. 2023, pri katerih je obstajal sum na prisotnost LS. Pri tem smo uporabili deskriptivne statistične metode. Rezultati: Na genetsko svetovanje je bilo zaradi ugotovljene različice v enem od genov, ki jih povezujemo z LS, v 17-letnem obdobju, napotenih 246 posameznikov iz 97 pozitivnih LS družin. Od tega je bilo pozitivnih 170 posameznikov, kar predstavlja 69,1 % vseh testiranih. Kaskadnega testiranja se je udeležilo 157 družinskih članov iz 54 družin (55,7 % glede na vse pozitivne družine), in sicer 100 žensk (63,7 %) in 57 moških (36,3 %). 90 posameznikov (57,3 %) se je odzvalo v roku 12 mesecev od razkritja rezultata prvemu testiranemu. Povprečno število krvnih sorodnikov na družino, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, je bilo 1,6. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa znaša to število povprečno 2,9 svojca na družino. Zaključek: Kaskadno genetsko testiranje je uspešen sistematični proces zagotavljanja genetskega testiranja krvnih sorodnikov nosilcev PR/VPR. V primeru LS se je pri 55,7 % pozitivnih družin za kaskadno testiranje odločil vsaj en krvni sorodnik. V družinah, v katerih so sorodniki prišli na kaskadno genetsko testiranje, so v povprečju prišli skoraj trije – skoraj 60 % v enem letu.
Ključne besede: kaskadno testiranje, genetsko testiranje, dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 201; Prenosov: 59
Celotno besedilo (293,69 KB) |
3. Analiza obravnav na Oddelku za onkološko klinično genetiko po posamezni lokaciji raka in pomen genetskih izvidov pri načrtovanju zdravljenjaNina Zavrl, Simona Hotujec, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) obravnavamo bolnike z rakom, pri katerih je izvid genetskega testiranja pomemben za načrtovanje zdravljenja in če obstaja velika verjetnost, da je pri njih prisoten dedni sindrom za raka. Namen raziskave je bil analizirati trend obravnav pri bolnikih z rakom in oceniti stopnjo odkrivanja nosilcev zarodnih genetskih okvar. Prav tako smo analizirali stopnjo odkrivanja zarodnih patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) glede na družinsko anamnezo. Metode: S pomočjo programa MS Excel in deskriptivnih statističnih metod smo na Oddelku za onkološko klinično genetiko, OIL, analizirali podatke o številu napotitev, družinski anamnezi in genetskih rezultatih po štirih lokacijah raka (dojk, jajčnikov, prostate in trebušne slinavke) za obdobje od 1. 1. 2020 do 30. 6. 2024. Rezultati: V 4,5 leta je bilo na genetsko svetovanje poslanih 4.252 bolnikov, največ z rakom dojk (3.074). V povprečju je od diagnoze do testiranja za zarodne PR/VPR minilo 4,3 leta. Med vsemi testiranimi smo pri 16,5 % odkrili zarodno PR/VPR. Največja stopnja odkrivanja zarodnih PR/VPR je bila pri testiranih bolnicah z rakom jajčnikov (25,2 %), sledijo bolniki z rakom trebušne slinavke (16,2 %) in dojk (16,2 %) ter bolniki z rakom prostate (11,1 %). Najpogosteje so bile najdene zarodne PR/VPR v genih BRCA1/2. Delež bolnikov s pozitivnim genetskim izvidom med vsemi, ki so imeli pozitivno družinsko anamnezo je bil 19,5 %, med bolniki z negativno družinsko anamnezo pa 12,4 %. Zaključek: Analiza potrjuje pomen genetskega testiranja zarodnih PR/VPR pri bolnikih z rakom. Pri 16,5 % bolnikov je bil rezultat testiranja lahko uporabljen za načrtovanje zdravljenja in preventive za njihove svojce. Menimo, da bi bilo smiselno razmisliti o uvedbi univerzalnega genetskega testiranja za bolnike z določenimi diagnozami raka in kaskadnega testiranja svojcev v varnem kliničnem okolju.
Ključne besede: zaviralci PARP, genetsko testiranje, patogene različice
Objavljeno v DiRROS: 21.05.2025; Ogledov: 190; Prenosov: 81
Celotno besedilo (329,29 KB) |
4. |
5. |
6. Genetsko testiranje pri raku prostateVida Stegel, Srdjan Novaković, 2023, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Povzetek: Rak prostate je v svetovnem merilu drugi najpogostejši rak pri moških. Genetski dejavniki lahko pomembno zvišajo tveganje za rak prostate. Genetsko testiranje na zarodne patogene različice v genih BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2 se izvaja za ocenjevanje ogroženosti bolnika, da zboli za drugimi raki, in za oceno ogroženosti njegovih družinskih članov. Pri metastatskem raku prostate se za zdravljenje uporabljajo tarčna zdravila, kot so zaviralci poli-ADP-riboza polimeraze (PARP) in imunoterapija. Obe vrsti zdravil sta dokazano bolj učinkoviti pri delovanju na tumorje s specifičnimi okvarami v genih, ki so soudeleženi v mehanizmih za popravljanje napak na DNA, t. j. homologne rekombinacije (HR) ali popravljanje neujemanj baz (MMR). Zato molekularnogenetsko testiranje tumorjev bolnikov z rakom prostate uporabljamo za določanje okvar HR in okvar v genih MMR. Kot pomoč pri natančnejši opredelitvi lokaliziranega raka prostate in sub-klasifikaciji glede na verjetnost napredovanja bolezni se v zadnjem času preizkušajo tudi molekularnogenetske preiskave, ki temeljijo na merjenju ekspresije različnih genov v kombinaciji z drugimi kliničnimi in histopatološkimi dejavniki.
Ključne besede: rak prostate, genetsko testiranje, diagnostika
Objavljeno v DiRROS: 02.02.2023; Ogledov: 1169; Prenosov: 316
Celotno besedilo (154,93 KB) |
7. Klinična pot in obseg dela genomskega svetovalca v procesu obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje Oddelka za onkološko klinično genetikoNatalija Klopčič, Svetlana Novak, Tina Kerševan, Barbara Babuder, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2022, strokovna monografija Ključne besede: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, klinična genetika, genomsko svetovanje
Objavljeno v DiRROS: 15.11.2022; Ogledov: 1190; Prenosov: 626
Celotno besedilo (279,38 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
8. |
9. |
10. Klinična pot obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranjeMateja Krajc, Ana Blatnik, Tina Kerševan, Simona Hotujec, 2020, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: genetika, rak prostate, genetsko testiranje, klinične poti
Objavljeno v DiRROS: 16.03.2022; Ogledov: 1490; Prenosov: 460
Celotno besedilo (345,65 KB) |
