Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Iskanje po repozitoriju
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po

Možnosti:
  Ponastavi


Iskalni niz: "ključne besede" (genetski testi) .

1 - 2 / 2
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
Multidisciplinarni tim za onkološko genetsko svetovanje in testiranje
Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Janez Žgajnar, Marko Hočevar, Alenka Vrečar, 2014, objavljeni strokovni prispevek na konferenci

Ključne besede: genetsko svetovanje, genetski testi, onkologija
Objavljeno v DiRROS: 17.09.2019; Ogledov: 1919; Prenosov: 533
.pdf Celotno besedilo (131,23 KB)

2.
Odkrivanje dednega sindroma von Hippel-Lindau : določanje mutacij v genu VHL
Maša Milatovič, Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2012, kratki znanstveni prispevek

Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v tumorskem supresorskem genu von Hippel-Lindau (VHL). Mutacije v tem genu povečajo verjetnost za nastanek rakastih bolezni, povezanih s sindromom »von Hippel-Lindau« (VHL), kakor tudi z nastankom sporadičnega raka ledvic. Testiranje dednih mutacij pri bolnikih s sumom na sindrom VHL omogoča zgodnjo pravilno diagnozo bolezni. Prisotnost mutacije v genu VHL je dovolj za potrditev diagnoze sindroma VHL tudi ob odsotnosti značilnih tumorjev. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu VHL uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependent probe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu oziroma delecijo celotnega gena. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in/ali preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije. Posledično so zaradi tega povečane možnosti za preprečevanje ali zgodnejše odkrivanje raka.
Ključne besede: genetika, mutacije, genetski testi
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3052; Prenosov: 847
.pdf Celotno besedilo (512,60 KB)

Iskanje izvedeno v 0.08 sek.
Na vrh