1. Diagnostični pomen sekvenciranja nove generacije v patologijiBarbara Gazić, Jože Pižem, 2026, objavljeni strokovni prispevek na konferenci Povzetek: V zadnjih desetih letih je postalo sekvenciranje nove generacije del rutinske diagnostike tumorjev v patologiji, brez katerega si sodobne diagnostike ne moremo več predstavljati. Izboljšale so se tudi tehnike izolacije DNA in RNA iz tkiva, tako da je postalo sekvenciranje nove generacije zanesljiva in robustna metoda. Široka uporaba v patološki diagnostiki tumorjev je pomembno prispevala k prepoznavanju novih vrst tumorjev in njihovih podtipov in prepoznavanju določenih vrst tumorjev na mestih in v organih, kjer pred tem niso bili opisani. Napredek v diagnostiki tumorjev mehkih tkiv z uporabo sekvenciranje nove generacije je primer, kjer je molekularna diagnostika ključno prispevala k razvoju histopatološke diagnostike. Diagnostika tumorjev osrednjega živčevja (gliomov) danes skoraj izključno temelji na molekularno-genetskih spremembah. Izkazalo se je tudi, da sekvenciranje nove generacije lahko prispeva k opredelitvi izvora zasevkov karcinoma v približno polovici primerov in hkrati omogoči določitev potencialnih terapevtskih tarč. Sekvenciranje nove generacije je postala standardna metoda v patologiji, ki je komplementarna drugim, dlje časa uveljavljenim metodam, predvsem imunohistokemiji, hkrati pa je omogočila pridobivanje novih spoznanj in prek primerjave molekularnih rezultatov in histopatološke slike vodila v izboljšanje same histopatološke diagnostike.
Ključne besede: onkologija, patologija, diagnostika, obvladovanje raka
Objavljeno v DiRROS: 03.06.2026; Ogledov: 90; Prenosov: 36
 Celotno besedilo (249,82 KB) |
2. Molekularna diagnostika : od obljub do rutinske klinične prakse – in naprejVida Stegel, 2026, objavljeni strokovni prispevek na konferenci Povzetek: Pred desetimi leti je molekularno-genetska diagnostika na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana zajemala predvsem genotipizacijo posameznih pogostih mutacij pri gastrointestinalnih tumorjih, raku debelega črevesa in danke ter melanomu, določanje klonalnosti in translokacij pri limfomih ter genotipizacijo zarodnih sprememb pri dednih rakih. Od takrat se je povečal nabor tako testiranih mutacij kot tudi tarčnih genov. Hkrati se je povečalo tudi število različnih vrst solidnih tumorjev, kjer je molekularna diagnostika postala nujna za določanje prediktivnih, diagnostičnih in prognostičnih molekularno-genetskih bioloških označevalcev. Nova tehnologija sekvenciranja druge generacije je omogočila hkratno zaznavanje večjega števila sprememb in s tem omogočila razmah molekularnogenetske diagnostike. Poleg točkovnih mutacij in fuzij med biološke označevalce uvrščamo tudi tiste, ki združujejo več sprememb, kot so razlike v izražanju več genov, mikrosatelitska nestabilnost, mutacijsko breme tumorja in določanje okvare homologne rekombinacije. V prihodnosti pričakujemo dodatno povečanje indikacij za testiranje in nove biološke označevalce, osnovane na spremembi izražanja genov, metilacije ali genomskih sprememb. V molekularni diagnostiki dednih rakov pričakujemo boljše zaznavanje večjih genomskih preureditev z metodami sekvenciranja daljših odčitkov
Ključne besede: onkologija, molekularna diagnostika, obvladovanje raka
Objavljeno v DiRROS: 03.06.2026; Ogledov: 101; Prenosov: 36
Celotno besedilo (245,50 KB) |
3. |
4. |
5. |
6. |
7. |
8. |
9. |
10. |
