Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Iskanje po repozitoriju
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
Raziskovalni podatki

Možnosti:
  Ponastavi

Iskalni niz: "avtor" (Srdjan Novaković) .

11 - 20 / 71
Na začetekNa prejšnjo stran12345678Na naslednjo stranNa konec
11.
Ob izidu učbenika Onkologija
Srdjan Novaković, 2009

DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 1445; Prenosov: 332
.pdf Celotno besedilo (141,08 KB)

12.
13.
Določanje mutacij pri bolnikih z dedno obliko malignega melanoma kože
Petra Cerkovnik, Barbara Perić, Marko Hočevar, Srdjan Novaković, 2008

Povzetek: Gensko testiranje za dedno obliko malignega melanoma kože na OI Ljubljana opravljamo od leta 2005. Izbor bolnikov za testiranje poteka v okviru genetskega svetovanja. Testiramo bolnike in njihove zdrave sorodnike, če sta v družini najmanj dva obolela člana, in bolnike s primarnimi multiplimi melanomi brez obremenjujoče družinske anamneze. Na oddelku za molekularno diagnostiko z metodo sekvenčne analize iščemo in določamo neznane točkovne mutacije ter manjše delecije in insercije v eksonih genov, povezanih z nastankom malignega melanoma kože: CDKN2A, CDK4 in MC1R. Do sedaj smo testirali 70 oseb: 40 bolnikov in njihovih zdravih sorodnikov iz 28 različnih družin, obremenjenih z družinsko anamnezo, ter 30 bolnikov s primarnimi multiplimi melanomi. Sekvenčna analiza genov, povezanih z dedno obliko malignega melanoma kože, je pokazala, da so mutacije CDKN2A p16INK4a pri bolnikih z družinsko anamnezo zelo pogoste (37,5 %). Mutacij CDKN2A p14ARF in CDK4 pri slovenskih bolnikih nismo našli.
DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 2137; Prenosov: 448
.pdf Celotno besedilo (308,29 KB)

14.
15.
Določanje mutacije V600E v genu BRAF
Petra Cerkovnik, Alenka Ličar, Srdjan Novaković, 2010

Povzetek: Mutacija V600E predstavlja več kot 90 % vseh opisanih mutacij v genu BRAF pri različnih vrstah tumorjev. Protein, ki nastane kot produkt onkogena BRAF z mutacijo V600E (BrafV600E), sproža nenehno signaliziranje prek signalne poti RAS-RAF-MAPK, kar povzroči številnejše delitve celice in njeno maligno transformacijo. Zato ima onkogen BrafV600E pomembno vlogo pri indukciji in napredovanju tumorja ter verjetno predstavlja zgodnji dogodek v procesu maligne transformacije. Po podatkih iz literature je čezmerno izražen v različnih vrstah solidnih tumorjev, kot so melanom, metastatski rak debelega črevesa in danke, papilarni rak ščitnice, rak ledvic (RCC), hepatocelularni karcinom (HCC), velikocelični rak pljuč (NSCLC) in serozni rak jajčnikov. Na Oddelku za molekularno diagnostiko smo uvedli metodo za določanje mutacije V600E v genu BRAF. Metoda temelji na PCR-pomnoževanju in uporabi specifičnih sond. Izkazala se je kot primerna za rutinsko diagnostiko. V primerjavi z neposrednim sekveniranjem, ki velja za zlati standard, sta bili njeni občutljivost in specifičnost 100-odstotni. Zaradi velike specifičnosti je zanesljiva za ločevanje med normalnim in mutiranim genotipom BRAF in je primerna za hitro rutinsko diagnostiko.
DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 1771; Prenosov: 416
.pdf Celotno besedilo (272,73 KB)

16.
Presejanje - iskanje mutacij v tumorskem supresorskem genu Tp53 z uporabo DGGEin sekveniranja
Alenka Ličar, Srdjan Novaković, 2008

Povzetek: Mutacije v genu Tp53 so dokazane pri več kot 50 % malignih bolezni. Pri številnih malignih bolezni je vloga mutacij v tem genu neposredno povezana z nastankom raka. Namen našega prispevka je posredovati informacijo o metodoloških pristopih, s katerimi določamo mutacije v genu Tp53 na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana.
DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 1779; Prenosov: 386
.pdf Celotno besedilo (283,94 KB)

17.
24. onkološki vikend
Amela Duratović, Srdjan Novaković, 2011

Povzetek: Z lanskim sprejetjem Državnega programa obvladovanja raka (DPOR) se je Slovenija uvrstila med države, ki uresničujejo celovite programe na vseh področjih obvladovanja rakavih bolezni: v preventivi, zgodnjem odkrivanju in presejanju, diagnostiki, specifičnem in paliativnem zdravljenju ter rehabilitaciji bolnikov z rakom. Osnovni namen petkovega dela letošnjega Onkološkega vikenda je bil preveriti, kako poteka implementacija DPOR v praksi eno leto po sprejetju, in pripraviti predloge DPOR za akcijski načrt 2012–2013, kar je organizatorjem ob aktivnem sodelovanju prav vseh sodelujočih tudi uspelo. V sobotnem delu srečanja so bile predstavljene slovenske smernice za obravnavo bolnikov z rakom debelega črevesa in danke. Pri tem so strokovnjaki iz različnih ustanov predstavili natančen potek diagnostike, zdravljenja in spremljanja teh bolnikov.
DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 1741; Prenosov: 418
.pdf Celotno besedilo (136,25 KB)

18.
Karcinogeneza - nastanek rakastih celic
Srdjan Novaković, 2006

Povzetek: Rakasta pretvorba celice je odvisna od skupnega delovanja mutagenih snovi – iniciatorjev in nemutagenih snovi – promotorjev. Skupaj prizadenejo ekspresijo genov (še posebno je pomembna ekspresija regulatornih genov), stimulirajo celično proliferacijo in spodbujajo delitev tistih celic, ki imajo poškodovano DNA. Med bolj znanimi snovmi, ki povzročajo nastanek raka, so karcinogeni dejavniki kemičnega izvora, razni virusi in različne vrste sevanja, kot sta UV-svetloba in ionizirajoče sevanje. V nastanek raka sta vpleteni predvsem dve skupini genov, in sicer protoonkogeni in tumorski supresorski geni. Prvi so med procesom karcinogeneze spodbujeni k čim večji ekspresiji, medtem ko so drugi spremenjeni tako, da je njihova ekspresija zmanjšana ali da je njihov produkt funkcionalno neaktiven. Na sam proces karcinogeneze vplivajo tudi drugi dejavniki, ki ne povzročajo sprememb v nukleotidnem zaporedju DNA in jih imenujemo epigenetski dejavniki.
DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 1704; Prenosov: 372
.pdf Celotno besedilo (1022,74 KB)

19.
Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2013

Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 1884; Prenosov: 495
.pdf Celotno besedilo (333,19 KB)

20.
Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesa
Vida Stegel, Srdjan Novaković, 2008

Povzetek: Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline.
DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 1753; Prenosov: 387
.pdf Celotno besedilo (228,70 KB)

Iskanje izvedeno v 0 sek.
Na vrh