101. Dedni rak dojk in jajčnikovJanez Žgajnar, Mateja Krajc, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Katarina Lokar, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, 2006, objavljeni strokovni prispevek na konferenci Objavljeno v DiRROS: 16.09.2019; Ogledov: 2610; Prenosov: 705
 Celotno besedilo (213,19 KB) |
102. Prevalenca mutacije gena BRCA2 pri moških z rakom dojke v SlovenijiBarbara Černivc, Nikola Bešić, Katarina Lokar, Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Cvetka Bilban-Jakopin, Marko Hočevar, Janez Žgajnar, 2006, objavljeni povzetek znanstvenega prispevka na konferenci Objavljeno v DiRROS: 16.09.2019; Ogledov: 3088; Prenosov: 635
Celotno besedilo (51,57 KB) |
103. Genetsko svetovanje in testiranje pri slovenskih družinah z rakom dojk in/ali jajčnikovMateja Krajc, Janez Žgajnar, Nikola Bešić, Marko Hočevar, Cvetka Bilban-Jakopin, Katarina Lokar, Srdjan Novaković, Vida Stegel, Miljeva Rener, Aleš Vakselj, Erik Teugels, Jacques De Grève, 2006, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Objavljeno v DiRROS: 16.09.2019; Ogledov: 3227; Prenosov: 813
Celotno besedilo (613,34 KB) |
104. |
105. Dedni rak dojk in/ali jajčnikov : ambulanta za onkološko genetsko svetovanjeMateja Krajc, Srdjan Novaković, Janez Žgajnar, Ana Blatnik, Erik Škof, Alenka Vrečar, Natalija Klopčič, Amela Duratović Konjević, 2017, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Povzetek: Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje je namenjena posameznikom in družinam, kjer se rak pojavlja pogosteje in ko je genetski izvid pomemben za načrtovanje zdravljenja rakave bolezni. Dejavnost izvaja multidisciplinarni tim, ki ga sestavljajo zdravniki različnih specializacij, medicinska sestra, molekularni biolog in psiholog.
Ključne besede: genetsko svetovanje, rak dojke, rak jajčnikov, dedni rak
Objavljeno v DiRROS: 25.03.2019; Ogledov: 4539; Prenosov: 1144
Celotno besedilo (1,38 MB) |
106. |
107. Kratek pregled trenutnega stanja na področju tumorskih vakcin in povzetek našega dela na tem področjuSrdjan Novaković, 2005, strokovni članek Povzetek: Tumorske vakcine predstavljajo obliko biološkega (imunskega) zdravljenja, s katerim skušamo sprožiti učinkovit sistemski imunski odziv proti tumorskim antigenom, s tem pa tudi proti tumorskim celicam v celoti. Učinek tumorskih vakcin je tako odvisen od: 1) prisotnosti/odsotnosti prepoznavnih tumorskih antigenov, 2) prisotnosti kostimulatornih molekul, ki sodelujejo pri aktivaciji efektorskih celic, 3) učinkovitosti predstavljanja antigenov in kostimulatornih molekul efektorskim celicam, 4) razvoja specifične protitumorske imunosti in 5) razvoja procesov, s katerimi se tumorske celice izognejo imunskemu nadzoru. Glede na osnovne metode oblikovanja tumorskih vakcin in glede na njihovo pričakovano učinkovitost jih razdelimo v dve skupini: 1) vakcine prve generacije, ki temeljijo na načelih klasične imunologije – t. i. klasične tumorske vakcine, in 2) vakcine druge generacije, ki temeljijo na načelih molekularne imunologije – gensko spremenjene in rekombinantne tumorske vakcine. V tem članku želim predstaviti kratek pregled glavnih pristopov k oblikovanju tumorskih vakcin in raziskave s tega področja, ki potekajo na Onkološkem inštitutu.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3422; Prenosov: 775
Celotno besedilo (229,73 KB) |
108. Potek genetskega svetovanja in testiranja za dedni rak dojk in jajčnikovKatarina Lokar, Nikola Bešić, Cvetka Bilban-Jakopin, Marko Hočevar, Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Miljeva Rener, Vida Stegel, Andreja Cirila Škufca Smrdel, Aleš Vakselj, Janez Žgajnar, 2006, strokovni članek Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 4139; Prenosov: 1192
Celotno besedilo (724,50 KB) |
109. Določanje polimorfizmov in mutacij v genih MLH1 in MSH2 pri nepolipoznem raku debelega črevesaVida Stegel, Srdjan Novaković, 2008, drugi znanstveni članki Povzetek: Rak debelega črevesa prizadene v Sloveniji okrog 1200 ljudi na leto. Dedni rak debelega črevesa (dedni nepolipozni rak debelega črevesa - HNPCC in družinska adematozna polipoza - FAP) predstavlja približno 10% vseh rakov debelega črevesa in danke. Pregledali smo 32 vzorcev bolnikov z rakom debelega črevesa. Z metodo HRM (analiza talitvene krivulje z visoko ločljivostjo) smo presejali gena MLH1 in MSH2. Z metodo PCR smo pomnožili vse eksone genov MLH1 in MSH2 (»missmach repair« geni – MMR). Vse PCR produkte smo obarvali z interkalirajočim barvilom, nato pa naredili analizo talitvene krivulje produkta. PCR produkte, katerih talitvena krivulja je odstopala od kontrolne smo sekvenirali. Našli smo 5 različnih mutacij, 2 neopredeljene variacije in 13 polimorfizmov. Med mutacijami smo našli 1 delecijo, 2 mutaciji izrezovalnih mest in 2 mutaciji, ki povzročita spremembo aminokisline.
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3843; Prenosov: 929
Celotno besedilo (228,70 KB) |
110. Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2013, drugi znanstveni članki Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 4088; Prenosov: 1094
Celotno besedilo (333,19 KB) |
