1. Two recurrent pathogenic/likely pathogenic variants in PALB2 account for half of PALB2 positive families in SloveniaVita Andreja Mesarič, Ana Blatnik, Kristina Drusany Starič, Ksenija Strojnik, Vida Stegel, Simona Hotujec, Vita Šetrajčič Dragoš, Petra Škerl, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2024, izvirni znanstveni članek Ključne besede: breast and ovarian cancer syndrome, HBOC syndrome, multigene panel testing Objavljeno v DiRROS: 09.06.2026; Ogledov: 203; Prenosov: 173
Celotno besedilo (1,33 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
2. Genetske analize arhivskih vzorcev tkiva pokojnikov z namenom ugotavljanja dednih vzrokov rakaAna Blatnik, Vita Šetrajčič Dragoš, Vida Stegel, Olga Blatnik, Ksenija Strojnik, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2024, objavljeni povzetek znanstvenega prispevka na konferenci Ključne besede: dedni rak, patologija, onkologija Objavljeno v DiRROS: 25.02.2026; Ogledov: 460; Prenosov: 145
Celotno besedilo (85,39 KB) |
3. |
4. Priporočila za obravnavo bolnic z rakom jajčnikov, jajcevodov in s primarnim peritonealnim seroznim rakom v SlovenijiNina Kovačević, Barbara Šegedin, Sebastjan Merlo, Sonja Bebar, Ana Blatnik, Andrej Cokan, Branko Cvjetičanin, Nina Fokter Dovnik, Barbara Gazić, Biljana Grčar-Kuzmanov, Brigita Gregorič, Matej Horvat, Vid Janša, Jure Knez, Borut Kobal, Manja Šešek, Mateja Krajc, Maja Krajec, Mateja Lasič Pecev, Srdjan Novaković, Maja Pakiž, Maja Ravnik, Špela Smrkolj, Ksenija Strojnik, Erik Škof, Iztok Takač, Gregor Vivod, Vesna Zadnik, Helena Barbara Zobec Logar, 2022, strokovni članek Ključne besede: rak (medicina), ginekološki raki, ginekologija, onkologija, epidemiologija, histopatologija, preživetje, diagnostika, zdravljenje, kirurgija Objavljeno v DiRROS: 22.01.2026; Ogledov: 528; Prenosov: 409
Celotno besedilo (9,77 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
5. |
6. Outcome of severe infections in afebrile neutropenic cancer patientsKsenija Strojnik, Ksenija Mahkovic Hergouth, Barbara Jezeršek Novaković, Boštjan Šeruga, 2016, izvirni znanstveni članek Povzetek: In some neutropenic cancer patients fever may be absent despite microbiologically and/or clinically confirmed infection. We hypothesized that afebrile neutropenic cancer patients with severe infections have worse outcome as compared to cancer patients with febrile neutropenia. Patients and methods. We retrospectively analyzed all adult cancer patients with chemotherapy-induced neutropenia and severe infection, who were admitted to the Intensive Care Unit at our cancer center between 2000 and 2011. The outcome of interest was 30-day in-hospital mortality rate. Association between the febrile status and in-hospital mortality rate was evaluated by the Fishers exact test. Results. We identified 69 episodes of severe neutropenic infections in 65 cancer patients. Among these, 9 (13%) episodes were afebrile. Patients with afebrile neutropenic infection presented with hypotension, severe fatigue with inappetence, shaking chills, altered mental state or cough and all of them eventually deteriorated to severe sepsis or septic shock. Overall 30-day in-hospital mortality rate was 55.1%. Patients with afebrile neutropenic infection had% a trend for a higher 30-day in-hospital mortality rate as compared to patients with febrile neutropenic infection (78% vs. 52%, p = 0.17). Ključne besede: afebrile infection, neutropenia, hypothemia, cancer patients Objavljeno v DiRROS: 30.04.2024; Ogledov: 1757; Prenosov: 1012
Celotno besedilo (275,93 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
7. Dedni rak telesa maternice : kdaj je indicirano genetsko svetovanjeKsenija Strojnik, Ana Blatnik, Mateja Krajc, 2023, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Povzetek: Tudi genetski dejavniki imajo vlogo pri nagnjenosti k razvoju raka telesa maternice. Najpogosteje se pojavlja v sklopu dednega sindroma Lynch (približno 3 % vseh bolnic z rakom telesa maternice). Pri vseh bolnicah s karcinomom endometrija se zato opravlja presejanje za sindrom Lynch, in sicer z imunohistokemičnim barvanjem za izražanje beljakovin popravljanja neujemanja in/ali z določanjem mikrosatelitne nestabilnosti iz primarnega tumorja. Pri vseh je tudi zelo pomembno natančno preveriti družinsko in osebno anamnezo drugih malignih ali benignih tumorjev. Na ta način aktivno iščemo tiste, ki imajo večjo verjetnost, da so nosilke genetskih okvar, povezanih z dedno obliko raka telesa maternice. Te potrebujejo napotitev in obravnavo pri kliničnem genetiku. V Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana obravnava teh bolnic in njihovih svojcev poteka v okviru multidisciplinarne obravnave. Nosilci podedovanih genskih okvar lahko na podlagi genetskega izvida informirano soodločajo o preventivnih ukrepih glede na njihovo ogroženost za rake, ki so povezani v določen dedni sindrom. Ključne besede: rak maternice, ginekološki raki, ginekološka onkologija Objavljeno v DiRROS: 01.06.2023; Ogledov: 1768; Prenosov: 996
Celotno besedilo (295,78 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
8. |
9. Dedni dejavniki, povezani z rakom prostateMateja Krajc, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, 2023, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Povzetek: Rak prostate je najpogostejši rak pri moških tako v svetu kot tudi v Sloveniji. Najpomembnejši nevarnostni dejavniki za raka prostate so starost, etnična pripadnost in družinska anamneza raka prostate. Rak prostate se lahko pojavlja v sklopu različnih dednih sindromov, kot sta npr. sindrom dednega raka dojk in/ ali jajčnikov in sindrom Lynch. Moških z rakom prostate in pozitivno družinsko anamnezo rakavih obolenj ne testiramo le zato, da bi ocenili njihovo ogroženost za razvoj drugih rakov v sklopu dednega sindroma. Zaradi razvoja specifičnih zdravil je izvid genetskega testiranja lahko pri njih pomemben tudi za načrtovanje zdravljenja. Zadnjih nekaj let smo priča hitremu razvoju genetskih testiranj za zarodne patogene in verjetno patogene različice v genih, ki visoko in zmerno ogrožajo za raka prostate in lahko napovedujejo agresivnost bolezni in odziv na specifično zdravljenje. Obenem se uveljavlja tudi genetsko testiranje vzorcev tumorske DNA, ki zazna tako zarodne kot pridobljene, t. i. somatske patogene različice, vpletene v proces kancerogeneze. Genetski izvid je pomemben tudi za krvne sorodnike testiranih. Če je v določenem genu prisotna zarodna patogena različica, je možno odkrivanje nosilcev te okvare tudi med ostalimi sorodniki. Zdravim nosilcem lahko tako omogočimo njim prilagojene presejalne programe za rake, za katere so lahko visoko ali zmerno ogroženi. Ključne besede: rak prostate, dednost, genetika Objavljeno v DiRROS: 02.02.2023; Ogledov: 2100; Prenosov: 535
Celotno besedilo (177,59 KB) |
10. Klinična pot in obseg dela genomskega svetovalca v procesu obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje Oddelka za onkološko klinično genetikoNatalija Klopčič, Svetlana Novak, Tina Kerševan, Barbara Babuder, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2022, strokovna monografija Ključne besede: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, klinična genetika, genomsko svetovanje Objavljeno v DiRROS: 15.11.2022; Ogledov: 2047; Prenosov: 1041
Celotno besedilo (279,38 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |