1. Real-world data on detection of germline and somatic pathogenic/likely pathogenic variants in BRCA1/2 and other susceptibility genes in ovarian cancer patients using next generation sequencingVida Stegel, Ana Blatnik, Erik Škof, Vita Šetrajčič Dragoš, Mateja Krajc, Brigita Gregorčič, Petra Škerl, Ksenija Strojnik, Gašper Klančar, Marta Banjac, Janez Žgajnar, Maja Ravnik-Oblak, Srdjan Novaković, 2022, izvirni znanstveni članek Povzetek: Detection of germline and somatic pathogenic/likely pathogenic variants (PV/LPV) in BRCA genes is at the moment a prerequisite for use of PARP inhibitors in different treatment settings of different tumors. The aim of our study was to determine the most appropriate testing workflow in epithelial ovarian cancer (EOC) patients using germline and tumor genotyping of BRCA and other hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) susceptibility genes. Consecutive patients with advanced non-mucinous EOC, who responded to platinum-based chemotherapy, were included in the study. DNA extracted from blood and FFPE tumor tissue were genotyped using NGS panels TruSightCancer/Hereditary and TruSight Tumor 170. Among 170 EOC patients, 21.8% had BRCA germline or somatic PV/LPV, and additionally 6.4% had PV/LPV in other HBOC genes. Sensitivity of tumor genotyping for detection of germline PV/LPV was 96.2% for BRCA genes and 93.3% for HBOC genes. With germline genotyping-only strategy, 58.8% of HBOC PV/LPV and 68.4% of BRCA PV/LPV were detected. By tumor genotyping-only strategy, 96.1% of HBOC PV/LPV and 97.4% of BRCA PV/LPV were detected. Genotyping of tumor first, followed by germline genotyping seems to be a reasonable approach for detection of PV/LPV in breast and/or ovarian cancer susceptibility genes in non-mucinous EOC patients.
Ključne besede: BRCA, ovarian cancer, tumor genotyping, HBOC
Objavljeno v DiRROS: 06.09.2022; Ogledov: 77; Prenosov: 43
 Celotno besedilo (2,35 MB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
2. Solid cancer patients achieve adequate immunogenicity and low rate of severe adverse events after SARS-CoV-2 vaccinationUrška Janžič, Urška Bidovec, Katja Mohorčič, Loredana Mrak, Nina Fokter Dovnik, Marija Ivanović, Maja Ravnik, Marina Čakš, Erik Škof, Jerneja Debeljak, Peter Korošec, Matija Rijavec, 2022, izvirni znanstveni članek Povzetek: Background: SARS-CoV-2 vaccination in cancer patients is crucial to prevent severe COVID-19 disease course. Methods: This study assessed immunogenicity of cancer patients on active treatment receiving mRNA-based SARS-CoV-2 vaccine by detection of anti-SARS-CoV-2 S1 IgG antibodies in serum, before, after the first and second doses and 3 months after a complete primary course of vaccination. Results were compared with healthy controls. Results: Of 112 patients, the seroconversion rate was 96%. A significant reduction in antibody levels was observed 3 months after vaccination in patients receiving immune checkpoint inhibitors versus control participants (p < 0.001). Adverse events were mostly mild. Conclusion: Immunogenicity after mRNA-based vaccine in cancer patients is adequate but influenced by the type of anticancer therapy. Antibody levels decline after 3 months, and thus a third vaccination is warranted.
Ključne besede: onkološko zdravljenje, imunogenost, osnovno cepljenje mRNA, čvrsti tumorji, anticancer treatment, immunogenicity, mRNA-based vaccination, solid cancer
Objavljeno v DiRROS: 24.06.2022; Ogledov: 213; Prenosov: 76
Celotno besedilo (2,03 MB) |
3. Klinična pot genetske obravnave bolnic z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomomErik Škof, Ksenija Strojnik, Marta Banjac, Ana Blatnik, Vida Stegel, Natalija Klopčič, Simona Hotujec, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: rak jajčnikov, genetika, zdravljenje, klinične poti
Objavljeno v DiRROS: 16.03.2022; Ogledov: 198; Prenosov: 108
Celotno besedilo (363,49 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
4. Analiza trenda napotitev na onkološko genetsko obravnavo pri bolnicah z rakom jajčnikov, ki potrebujejo genetski izvid za načrtovanje zdravljenja in predstavitev novih kliničnih poti obravnaveSvetlana Novak, Simona Hotujec, Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Erik Škof, Maja Ravnik-Oblak, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (PPSC) in bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk lahko zelo pomemben za načrtovanje zdravljenja z zaviralci poli(ADP-riboza)-polimeraze (PARP). Ker se z obravnavo običajno mudi, smo izdelali dve klinični poti, ki omogočita tem bolnikom prednostno obravnavo.
Ključne besede: epitelijski nemucinozni rak jajčnikov, epitelijski nemucinozni rak jajcevodov, primarni peritonealni serozni karcinom/PPSC, prednostna napotitev, genetsko testiranje, BRCA1/2
Objavljeno v DiRROS: 13.12.2021; Ogledov: 362; Prenosov: 187
Celotno besedilo (416,01 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
5. |
6. Izkušnje z zdravilom olaparib pri zdravljenju recidivnega epitelijskega raka jajčnikov z mutacijami v genih BRCA 1 in BRCA 2Erik Škof, 2021, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Zdravilo olaparib uporabljamo za vzdrževalno peroralno zdravljenje recidivnega epitelijskega raka jajčnikov z mutacijami v genih BRCA 1 in BRCA 2 pri bolnicah, ki se odzovejo na kemoterapijo s preparati platine. Namen: Prikazati varnost in učinkovitost zdravljenja s poli-ADP riboza polimeraznim (PARP) inhibitorjem olaparibom v redni klinični praksi v sklopu vzdrževalnega zdravljenja recidivnega epitelijskega raka jajčnikov z mutacijami v genih BRCA 1 in BRCA 2. Metode: V retrospektivno analizo smo vključili bolnice z recidivnim epitelijskim rakom jajčnikov z mutacijami v genih BRCA 1 in BRCA 2, ki so se začele zdraviti z olaparibom na Onkološkem inštitutu Ljubljana v obdobju od 1. novembra 2015 do 31. decembra 2020. Cilja raziskave sta bila oceniti varnost in učinkovitost zdravila olaparib (preživetje brez ponovitve bolezni, celokupno preživetje). Raziskavo je odobrila etična komisija na Onkološkem inštitutu Ljubljana. Rezultati: V opazovanem obdobju je bilo z olaparibom zdravljenih 88 bolnic z recidivnim epitelijskim rakom jajčnikov z mutacijami v genih BRCA 1 in BRCA 2. Mediana starost bolnic je bila 60 let. Večina (61 %) je imela prvi recidiv bolezni, prav tako večina (74 %) je imela tudi zarodno mutacijo v genu BRCA 1. Večina bolnic (85 %) je nadalje imela vsaj en neželeni učinek zdravljenja z olaparibom. Najpogostejši (vse stopnje) so bili: slabost (59 %), utrujenost (59 %), anemija (25 %), dispepsija (14 %), tekoče blato (11 %), spremembe okusa (10 %), nevtropenija (6 %) in aritmija (1 %). Resne neželene učinke (stopnje 3/4) je imelo 10 % bolnic: pojavljali sta se anemija (9 %) in slabost (1 %). Mediani čas sledenja je bil 40 mesecev. Mediano preživetje brez ponovitve bolezni je bil 14,3 meseca, mediano celokupno preživetje pa 20,4 meseca. Preživetje brez napredovanja bolezni je bilo odvisno od vrste mutacije v genih BRCA: pri somatski mutaciji v genih BRCA 1/2 je bilo 80 % bolnic brez progresa bolezni, pri zarodni mutaciji BRCA 2 je bilo teh 55 % bolnic, pri zarodni mutaciji BRCA 1 pa 32 % (p = 0,021). Vrsta mutacije v genih BRCA 1/2 ni imela vpliva na celokupno preživetje bolnic.
Ključne besede: epitelijski rak jajčnikov, olaparib, BRCA 1/2, genska mutacija
Objavljeno v DiRROS: 10.06.2021; Ogledov: 531; Prenosov: 186
Celotno besedilo (121,58 KB) |
7. Priporočila za obravnavo bolnic z rakom zunanjega spolovilaSebastjan Merlo, Nina Slabe, Barbara Šegedin, Tina Arnež, Sonja Bebar, Barbara Gazić, Andreja Gornjec, Borut Kobal, Manja Šešek, Maja Pakiž, Erik Škof, Iztok Takač, Vesna Zadnik, Helena-Barbara Zobec Logar, 2020, strokovni članek Ključne besede: zunanje spolovilo, rak (medicina), diagnostika, zdravljenje
Objavljeno v DiRROS: 07.04.2021; Ogledov: 660; Prenosov: 259
Celotno besedilo (745,40 KB)
Gradivo ima več datotek! Več... |
8. Priporočila za obravnavo bolnic z rakom zunanjega spolovilaSebastjan Merlo, Nina Slabe, Barbara Šegedin, Tina Arnež, Sonja Bebar, Barbara Gazić, Andreja Gornjec, Borut Kobal, Manja Šešek, Maja Pakiž, Erik Škof, Iztok Takač, Vesna Zadnik, Helena-Barbara Zobec Logar, 2020, strokovni članek Ključne besede: zunanje spolovilo, rak (medicina), diagnostika, zdravljenje
Objavljeno v DiRROS: 18.03.2021; Ogledov: 682; Prenosov: 238
Celotno besedilo (745,40 KB) |
9. Naše izkušnje z zdravilom bevacizumab v primarnem zdravljenju epitelijskega raka jajčnikovErik Škof, Dushan Mangaroski, 2020, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišče: Zdravilo bevacizumab uporabljamo v sklopu primarnega sistemskega zdravljenja napredovalega epitelijskega raka jajčnikov v kombinaciji s paklitakselom in karboplatinom od leta 2013.
Namen: Prikazati učinkovitost in varnost zdravljenja z bevacizumabom v redni klinični praksi v sklopu primarnega zdravljenja raka jajčnikov.
Metode: V retrospektivno analizo smo vključili bolnice z epitelijskim rakom jajčnikov, ki so se zdravile z bevacizumabom na Onkološkem inštitutu Ljubljana v obdobju od 1. 1. 2013 do 31. 12. 2016. Cilja raziskave sta bila varnost in učinkovitost (preživetje brez ponovitve bolezni, celokupno preživetje) zdravljenja z bevacizumabom. Raziskavo je odobrila etična komisija na Onkološkem inštitutu Ljubljana.
Rezultati: V opazovanem obdobju je bilo z bevacizumabom zdravljenih 111 bolnic z napredovalim epitelijskim rakom jajčnikov. Najpogostejši neželeni učinki so bili: bolečine (52 %), krvavitev (45 %), arterijska hipertenzija (44 %). Resne neželene učinke (stopnja 3/4) je imelo 12 % bolnic: venska tromboza/ embolija (3 %), proteinurija (3 %), arterijska hipertenzija (2 %), krvavitev (2 %), bolečine (1 %), fistula (1 %). Mediani čas sledenja je bil 59 mesecev. Mediano preživetje brez ponovitve bolezni je bilo 18 mesecev, mediano celokupno preživetje pa 41 mesecev.
Zaključki: Zdravljenje z bevacizumabom v redni klinični praksi je varno in učinkovito ‒ v skladu z do zdaj znanimi rezultati prospektivnih raziskav GOG 218 in ICON 7.
Ključne besede: rak jajčnikov, epitelijski rak, bevacizumab, kemoterapija
Objavljeno v DiRROS: 09.09.2020; Ogledov: 1195; Prenosov: 352
Celotno besedilo (173,87 KB) |
10. Rak trebušne slinavke : kaj morate vedeti o bolezni?Janja Ocvirk, Martina Reberšek, Zvezdana Hlebanja, Erik Škof, Irena Oblak, Vaneja Velenik, Franc Anderluh, 2008, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: dejavniki tveganja, simptomi, diagnostika, zdravljenje, bolečina
Objavljeno v DiRROS: 10.08.2020; Ogledov: 1143; Prenosov: 573
Celotno besedilo (1,52 MB) |
