1. |
2. |
3. Genetsko testiranje pri raku prostateVida Stegel, Srdjan Novaković, 2023, published scientific conference contribution Abstract: Rak prostate je v svetovnem merilu drugi najpogostejši rak pri moških. Genetski dejavniki lahko pomembno zvišajo tveganje za rak prostate. Genetsko testiranje na zarodne patogene različice v genih BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2 se izvaja za ocenjevanje ogroženosti bolnika, da zboli za drugimi raki, in za oceno ogroženosti njegovih družinskih članov. Pri metastatskem raku prostate se za zdravljenje uporabljajo tarčna zdravila, kot so zaviralci poli-ADP-riboza polimeraze (PARP) in imunoterapija. Obe vrsti zdravil sta dokazano bolj učinkoviti pri delovanju na tumorje s specifičnimi okvarami v genih, ki so soudeleženi v mehanizmih za popravljanje napak na DNA, t. j. homologne rekombinacije (HR) ali popravljanje neujemanj baz (MMR). Zato molekularnogenetsko testiranje tumorjev bolnikov z rakom prostate uporabljamo za določanje okvar HR in okvar v genih MMR. Kot pomoč pri natančnejši opredelitvi lokaliziranega raka prostate in sub-klasifikaciji glede na verjetnost napredovanja bolezni se v zadnjem času preizkušajo tudi molekularnogenetske preiskave, ki temeljijo na merjenju ekspresije različnih genov v kombinaciji z drugimi kliničnimi in histopatološkimi dejavniki.
Keywords: rak prostate, genetsko testiranje, diagnostika
Published in DiRROS: 02.02.2023; Views: 332; Downloads: 80
 Full text (154,93 KB) |
4. Klinična pot in obseg dela genomskega svetovalca v procesu obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje Oddelka za onkološko klinično genetikoNatalija Klopčič, Svetlana Novak, Tina Kerševan, Barbara Babuder, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2022, professional monograph Keywords: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, klinična genetika, genomsko svetovanje
Published in DiRROS: 15.11.2022; Views: 356; Downloads: 164
Full text (279,38 KB)
This document has many files! More... |
5. |
6. |
7. Klinična pot obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranjeMateja Krajc, Ana Blatnik, Tina Kerševan, Simona Hotujec, 2020, dictionary, encyclopaedia, lexicon, manual, atlas, map Keywords: genetika, rak prostate, genetsko testiranje, klinične poti
Published in DiRROS: 16.03.2022; Views: 543; Downloads: 192
Full text (345,65 KB) |
8. Prednostno genetsko testiranje na zarodne mutacije pri bolnikih z metastatskim rakom prostate/pankreasa/dojk, ki potrebujejo izvid za zdravljenje raka s PARP inhibitorjiKsenija Strojnik, Ana Blatnik, Marta Banjac, Simona Hotujec, Natalija Klopčič, Janja Ocvirk, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, 2021, dictionary, encyclopaedia, lexicon, manual, atlas, map Keywords: genetika, rak prostate, genetsko testiranje, klinične poti
Published in DiRROS: 16.03.2022; Views: 542; Downloads: 296
Full text (354,42 KB)
This document has many files! More... |
9. Kaj je dedni rak? : dedno pogojeni raki - genetsko svetovanje in testiranjeAna Blatnik, Mateja Krajc, Ksenija Strojnik, Srdjan Novaković, Barbara Perić, Marta Banjac, Janez Žgajnar, 2020, not set Keywords: medicinska genetika, genetsko testiranje
Published in DiRROS: 11.03.2022; Views: 608; Downloads: 188
Full text (1,43 MB) |
10. Vpliv epidemije covida-19 na genetsko obravnavo Oddelka za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta LjubljanaNatalija Klopčič, Simona Hotujec, Tina Kerševan, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2021, original scientific article Abstract: Izhodišče: Pandemija covida-19 je v začetku leta 2020 močno omajala temelje zdravstvenega sistema ne samo v Sloveniji, ampak tudi po svetu. Povsem nepričakovano nas je postavila pred izzive, ki so jih prinesli ukrepi za zajezitev te nalezljive bolezni. Z njimi smo se spoprijeli tudi zaposleni na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL). Ob tem nam je bilo v pomoč učinkovito timsko sodelovanje v kolektivu.
Namen: Ugotoviti vpliv epidemije covida-19 na število napotitev preiskovancev na onkološko genetsko svetovanje in testiranje, število opravljenih genetskih posvetov ter število prenaročitev in dobljene rezultate primerjati s podatki pred epidemijo ter ugotoviti razliko v povprečni starosti preiskovancev ob napotitvi v obdobju razglasitve prve in druge epidemije.
Metode: Analiza podatkov o številu napotitev, opravljenih genetskih posvetov in številu prenaročanj je bila pripravljena na podlagi podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL z opisno statistiko. Rast opravljenih posvetov smo dokazovali z metodo bivariatne regresije, s t-testom pa primerjavo povprečne starosti preiskovancev ob napotitvi med prvo in drugo razglasitvijo epidemije. Rezultati: V obdobju prve razglasitve epidemije smo aprila 2020 imeli 78,8-odstotni upad rednih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje glede na april 2019. Obenem smo v istem primerjalnem obdobju zabeležili 70,4-odstotni porast prednostnih napotitev. Starostna struktura napotenih preiskovancev se med obdobjema razglasitve epidemije ne razlikuje. V obdobju prve razglasitve epidemije smo opravili skupno 68 % manj genetskih posvetov kot v istem časovnem obdobju leto prej. V obdobju druge razglasitve epidemije smo opravili 12,7 % manj posvetov glede na enako časovno obdobje v letu pred epidemijo. Skupaj je bilo leta 2020 opravljenih 19,4 % genetskih posvetov manj kot leta 2019. V letu 2021 pa bomo napovedno opravili 21,4 % posvetov več kot v letu 2020. Ne glede na vztrajanje epidemije je število prvih posvetov v porastu. V prvem raziskovanem obdobju je bilo skupno prenaročenih 400 preiskovancev, od tega smo jih zaposleni prenaročili 227, kar znaša 55 %. V drugem raziskovanem obdobju je bilo 550 prenaročitev, zaposleni smo jih prenaročili 91, kar znaša 16 %. Več je bilo teh, ki so želeli nov termin ali pa se posveta niso udeležili brez predhodne odpovedi.
Zaključek: Epidemija covida-19 je močno posegla na vsa področja zdravstvenega sistema, kjer smo se bili primorani spopasti z zajezitvenimi ukrepi. Na Oddelku za onkološko klinično genetiko smo v skladu z uradnimi odloki in priporočenimi ukrepi reorganizirali vsakdanjo prakso. Soočili smo se z novimi izzivi, kot so prenaročanje, telegenetskimi posveti, delo od doma in uvajanje novih kliničnih poti genetske obravnave. Kljub epidemiji se onkogenetska dejavnost v nasprotju z drugimi evropskimi državami ni ustavila ne v prvem ne v drugem valu epidemije. V letu 2021 beležimo celo porast tako napotovanja zaradi zdravljenja kot tudi števila opravljenih posvetov.
Keywords: genetsko testiranje, epidemije, covid-19, genetski posveti, napotitve
Published in DiRROS: 14.12.2021; Views: 950; Downloads: 389
Full text (279,97 KB)
This document has many files! More... |
