1. Klinična pot in obseg dela genomskega svetovalca v procesu obravnave pacienta v Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje in testiranje Oddelka za onkološko klinično genetikoNatalija Klopčič, Svetlana Novak, Tina Kerševan, Barbara Babuder, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2022, professional monograph Keywords: genetsko svetovanje, genetsko testiranje, klinična genetika, genomsko svetovanje
Published in DiRROS: 15.11.2022; Views: 343; Downloads: 155
 Full text (279,38 KB)
This document has many files! More... |
2. |
3. Priporočila diagnostike in zdravljenja raka dojkAna Blatnik, Andraž Perhavec, Barbara Gazić, Barbara Vidergar-Kralj, Erika Matos, Ivica Ratoša, Janez Žgajnar, Kristijana Hertl, Marko Hočevar, Mateja Krajc, Nikola Bešić, Simona Borštnar, Marija Snežna Paulin-Košir, Tanja Marinko, Ulrika Klopčič, 2021, not set Keywords: presejanje, asimptomatske bolnice, simptomatske bolnice, genetsko svetovanje, slikovna diagnostika, citopatologija, kirurško zdravljenje, sistemsko zdravljenje, algoritmi, radioterapija, elektronske knjige
Published in DiRROS: 17.03.2022; Views: 644; Downloads: 320
Full text (2,03 MB)
This document has many files! More... |
4. Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitniceSara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, original scientific article Abstract: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Keywords: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Published in DiRROS: 09.09.2020; Views: 1785; Downloads: 530
Full text (152,80 KB) |
5. Zbornik predavanj2015, proceedings of peer-reviewed scientific conference contributions (domestic conferences) Keywords: papiloma virusi, vakcinacija, presejanje, konizacija, prezgodnji porod, citodiagnostika, predrakave spremembe, kolposkopija, program ZORA, ploščatocelični karcinom, genetsko svetovanje, histopatologija, kazalniki kakovosti, zborniki
Published in DiRROS: 02.06.2020; Views: 1785; Downloads: 621
Full text (8,98 MB) |
6. Priporočila za obravnavo bolnic z rakom materničnega telesaBarbara Šegedin, Sebastjan Merlo, Špela Smrkolj, Sonja Bebar, Ana Blatnik, Olga Cerar, Branko Cvjetičanin, Barbara Gazić, Andreja Gornjec, Borut Kobal, Mateja Krajc, Ksenija Strojnik, Manja Šešek, Erik Škof, Iztok Takač, Aleš Vakselj, Vesna Zadnik, Helena Barbara Zobec Logar, 2018, professional monograph Keywords: epidemiologija, kirurško zdravljenje, radioterapija, sistemsko zdravljenje, plodnost, ohranjanje, recidiv, genetsko svetovanje, smernice
Published in DiRROS: 27.05.2020; Views: 1727; Downloads: 458
Full text (1,06 MB) |
7. Onkološko genetsko svetovanje in testiranje : dedni rak dojkMateja Krajc, Ana Blatnik, Srdjan Novaković, Erik Škof, Janez Žgajnar, 2016, published professional conference contribution Keywords: genetsko svetovanje, dedni rak, onkološko genetsko svetovanje, rak dojke
Published in DiRROS: 20.05.2020; Views: 1489; Downloads: 477
Full text (62,22 KB) |
8. |
9. |
10. |
