1. |
2. |
3. Kaskadno genetsko testiranje v družinah s sindromom LynchLidija Praprotnik, Simona Hotujec, Barbara Stojanov, Mateja Krajc, 2024, original scientific article Abstract: Izhodišče: Sindrom Lynch (LS) je najpogostejša oblika podedovane genetske predispozicije za raka debelega črevesa in danke (RDČD). Prisotnost LS je posledica zarodne patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) v enem od genov popravljanja neujemanja baznih parov (MMR). Ker je LS povezan s povečano ogroženostjo za raka, je pomembno testirati tako posvetovance kot njihove družinske člane (kaskadno testiranje). Metode: Na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL) smo opravili analizo podatkov, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke oddelka. Analizirali smo podatke napotenih na genetsko svetovanje v obdobju od 1. 1. 2007 do 31. 12. 2023, pri katerih je obstajal sum na prisotnost LS. Pri tem smo uporabili deskriptivne statistične metode. Rezultati: Na genetsko svetovanje je bilo zaradi ugotovljene različice v enem od genov, ki jih povezujemo z LS, v 17-letnem obdobju, napotenih 246 posameznikov iz 97 pozitivnih LS družin. Od tega je bilo pozitivnih 170 posameznikov, kar predstavlja 69,1 % vseh testiranih. Kaskadnega testiranja se je udeležilo 157 družinskih članov iz 54 družin (55,7 % glede na vse pozitivne družine), in sicer 100 žensk (63,7 %) in 57 moških (36,3 %). 90 posameznikov (57,3 %) se je odzvalo v roku 12 mesecev od razkritja rezultata prvemu testiranemu. Povprečno število krvnih sorodnikov na družino, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, je bilo 1,6. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa znaša to število povprečno 2,9 svojca na družino. Zaključek: Kaskadno genetsko testiranje je uspešen sistematični proces zagotavljanja genetskega testiranja krvnih sorodnikov nosilcev PR/VPR. V primeru LS se je pri 55,7 % pozitivnih družin za kaskadno testiranje odločil vsaj en krvni sorodnik. V družinah, v katerih so sorodniki prišli na kaskadno genetsko testiranje, so v povprečju prišli skoraj trije – skoraj 60 % v enem letu.
Keywords: kaskadno testiranje, genetsko testiranje, dedni nepolipozni rak debelega črevesa in danke
Published in DiRROS: 21.05.2025; Views: 707; Downloads: 218
 Full text (293,69 KB) |
4. |
5. |
6. Onkološko genetsko svetovanje in testiranje : dedni rak dojkMateja Krajc, Ana Blatnik, Srdjan Novaković, Erik Škof, Janez Žgajnar, 2016, published professional conference contribution Keywords: genetsko svetovanje, dedni rak, onkološko genetsko svetovanje, rak dojke
Published in DiRROS: 20.05.2020; Views: 2918; Downloads: 853
Full text (62,22 KB) |
7. |
8. Rak materničnega telesa : zbornik2016, proceedings of professional or unreviewed scientific conference contributions Keywords: epidemiologija, slikovna diagnostika, dedni rak, histologija, kirurško zdravljenje, radioterapija, adjuvantna terapija, varovalna bezgavka, biopsija, plodnost, zborniki
Published in DiRROS: 08.04.2020; Views: 2851; Downloads: 1138
Full text (3,29 MB) |
9. Rak jajčnikov : zbornik2015, proceedings of professional or unreviewed scientific conference contributions Keywords: epidemiologija, patološka histologija, jajcevod, peritonej, dedni rak, kirurško zdravljenje, sistemsko zdravljenje, radioterapija, genetsko svetovanje, zborniki
Published in DiRROS: 08.04.2020; Views: 3364; Downloads: 1058
Full text (13,95 MB) |
10. |
