20.500.12556/DiRROS-8650 Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi. true false true Slovenski jezik Ni določen by Authors Neznano 2018-08-31 13:27:32 2018-08-31 13:27:32 2022-08-16 10:10:37 0000-00-00 00:00:00 2006 0 0 str. 122-124 št. 2 Letn. 10 dec. 2006 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 616-006 1408-1741 URN:NBN:SI:doc-KV6E6I2C 407163 65324032 RAZ_Novakovic_Srdjan_i2006.pdf RAZ_Novakovic_Srdjan_i2006.pdf 1 07C21BC97E83432D438A3C5C442B4C38 e43da6aa09ef277f1ddd67eb3d82b9c89491472df567f3a493878b1e6be61bd7 552f442e-17b5-11ed-b6b8-001a4af901a5 20.500.12556/dirros/8a99999e-c542-4a81-b0e6-21fad49595a9 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=10431 Onkološki inštitut Ljubljana Onkologija : strokovni časopis za zdravnike 0 0 0