20.500.12556/DiRROS-31388 Uspešno genetsko testiranje 59 let starega vzorca tkiva pomen arhivskih vzorcev pri opredeljevanju dednih predispozicij za razvoj raka Successful genetic testing of a 59-year-old tissue sample the significance of archival samples in determining hereditary cancer predisposition Predstavljamo uspešno genetsko analizo 59 let starega, arhivskega, v formalinu fiksiranega in v parafin vklopljenega (FFPE) vzorca tkiva z namenom opredelitve dedne predispozicije za razvoj raka. V družinah z obremenilno družinsko anamnezo raka, kjer ključni oboleli sorodniki niso več živi, je povednost standardnega genetskega testiranja živih družinskih članov pogosto omejena. V predstavljenem primeru je bila iz tumorskega vzorca, odvzetega leta 1960, izolirana DNA in izvedeno sekvenciranje naslednje generacije (NGS). Kljub starosti vzorca so bili doseženi vsi parametri kakovosti za zanesljivo molekularno-genetsko analizo. Ugotovljena je bila patogena različica CHEK2:c. 1100del p.(Thr367Metfs*15), povezana s povečano ogroženostjo za razvoj raka dojk. Družinsko testiranje je omogočilo natančnejšo opredelitev ogroženosti pri živih sorodnikih in ustreznejše preventivne usmeritve. Opisani primer poudarja klinično vrednost analize arhivskih FFPE vzorcev pri genetski obravnavi družin s sumom na dedno nagnjenost k raku ter odpira vprašanje pomena dolgoročne hrambe reprezentativnega histološkega materiala za diagnostične, preventivne in raziskovalne namene. We present a successful genetic analysis of a 59-year-old archival formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissue sample used to assess hereditary cancer predisposition. In families with a strong history of cancer in which key affected relatives are deceased, standard germline testing in living family members may prove uninformative. Archival tumour material may therefore represent an important source of genetic information. In the case presented here, DNA was extracted from a tumour sample collected in 1960 and analysed using next-generation sequencing (NGS). Despite the advanced age of the specimen, all quality criteria required for reliable molecular genetic analysis were fulfilled. A pathogenic variant, CHEK2:c.1100del .(Thr367Metfs*15), associated with an increased risk of breast cancer, was identified. Subsequent cascade testing enabled a more accurate assessment of cancer risk among living relatives and supported appropriate preventive recommendations. This case demonstrates the clinical utility of archival FFPE tissue samples in the genetic evaluation of families with suspected hereditary cancer predisposition. It also highlights the importance of long-term preservation of epresentative histological material for diagnostic, preventive, and research purposes. arhivski histološki preparati sekvenciranje naslednje generacije genetsko testiranje dedne predispozicije za razvoj raka true false true Onkološki inštitut Ljubljana Slovenski jezik Angleški jezik by Authors Neznano 2026-07-31 08:18:47 2026-07-31 08:18:47 2026-08-01 03:50:38 0000-00-00 00:00:00 2026 0 0 str. 72-76 št. 1 Letn. 30 jun. 2026 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 2026-06-01 616-07 1408-1741 286177539 RAZ_Setrajcic_Dragos_Vita_2026.pdf RAZ_Setrajcic_Dragos_Vita_2026.pdf 1 E24AE5051CB068E00935505F4E836DBB 99376a494addfa128207c0e7b4b3fe8a3469a16eae437ba275321027931fc2cf 6f963e70-8ca8-11f1-a81a-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=48579 Onkološki inštitut Ljubljana 0 0 0