20.500.12556/DiRROS-29312 Familiarna hipomagnezemija s hiperkalciurijo in nefrokalcinozo Familiar hypomagnesemia with hypercalciurija and nephrocalcinosis Družinska hipomagnezemija s hiperkalciurijo in nefrokalcinozo (angl. familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, FHHNC) je redka avtosomno recesivna presnovna bolezen s prizadetostjo ledvičnih tubulov. Zanjo je značilna izgubljanje magnezija in kalcija preko ledvic s pridruženo nefrokalcinozo in/ali ledvičnimi kamni že v zgodnjem otroštvu, zaradi česar gre tudi za napredujočo ledvično okvaro, ki se klinično izrazi v drugem ali tretjem desetletju življenja. FHHNC uvrščamo med redke presnovne vzroke za nastanek ledvičnih kamnov, nefrokalcinoze in kronične ledvične bolezni pri otrocih. Zaradi neizogibne napredujoče in nepovratne okvare ledvic pa moramo pri vseh otrocih, pri katerih odkrijemo ledvične kamne ali nefrokalcinozo, pomisliti tudi na redke presnovne razloge za njihov nastanek, saj lahko samo z doslednimi simptomatskimi ukrepi podaljšamo čas do nastanka kronične ledvične okvare in s tem pomembno izboljšamo kakovost življenja. nefrokalcinoza hiperkalciurija hipomagnezemija nephrocalcinosis hypercalciuria hypomagnesemia true false true Slovenski jezik Angleški jezik Na spletni strani revije navedeno "Slovenska pediatrija je revija z odprtim dostopom, vsi objavljeni prispevki so prosto in takoj po objavi dostopni za deljenje in uporabo ob ustreznem citiranju originalnih avtorjev in vira (Licenca CC-BY-NC 4.0)." (https://www.slovenskapediatrija.si/sl-si/, 6. 5. 2026) Neznano 2026-05-06 15:02:20 2026-05-06 15:02:20 2026-05-07 03:51:16 0000-00-00 00:00:00 2025 0 0 Besedilo v slov.; str. 181-185 št. 4 Letn. 32 2025 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 616-053.2 1318-4423 10.38031/slovpediatr-2025-4-02 263020803 RAZ_Olas_Kar_Nina_2025.pdf RAZ_Olas_Kar_Nina_2025.pdf 1 6B919AD6BD9888AA399E572827520812 6c074abb397b1c1c594ca60ab63a0366cd2d54889cfefb7533e21f9ea134d225 ef61fb84-494b-11f1-8a5a-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=43871 https://www.slovenskapediatrija.si/clanek?revija=1069&clanek=2490 1 d21b33be-494b-11f1-8a5a-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=43870 Univerzitetni klinični center Ljubljana 0 0 0