20.500.12556/DiRROS-29276 Obravnava ploda in novorojenčka s cistično fibrozo Management of the fetus and neonate with cystic fibrosis Cistična fibroza (CF) je najpogostejša avtosomno recesivna genetska bolezen, pri kateri so prizadeti številni organski sistemi, predvsem dihala, prebavila, endokrini sistem in reproduktivni organi. Določene morfološke spremembe pri plodu lahko odkrijemo že pred rojstvom. Po rojstvu lahko zaradi zapore prebavil ob mekonijskem ileusu pride do življenje ogrožujočih zapletov. Bolezen se najpogosteje klinično izrazi v zgodnjem otroštvu, vendar ima lahko že novorojenček pomanjkljivo delovanje trebušne slinavke. CF pri novorojenčkih odkrivamo s presejalnim testiranjem. Poleg dosedanje obravnave, ki pri bolnikih s CF vključuje respiratorno fizioterapijo, aktivno iskanje in zdravljenje okužb, skrb za primerno prehranjenost ter nadomeščanje encimov, vitaminov in mineralov, pa se je zaradi uvedbe novejših zdravil (modulatorjev regulatorja transmembranske prevodnosti pri CF oz. CFTR modulatorjev) močno spremenil potek bolezni in se izboljšala reproduktivna sposobnost žensk. Ker na potek nosečnosti zaenkrat ni dokazanega pomembnega negativnega vpliva, noseče bolnice pogosto nadaljujejo z zdravljenjem tudi med nosečnostjo. CFTR modulatorji prehajajo preko posteljice in se izločajo z materinim mlekom. Ker je ob odkritju bolezni pri novorojenčku potrebna obravnava, smo izdelali priporočila. V prispevku opisujemo tudi pogled na zdravljenje ploda s CF že prenatalno in obravnavo novorojenčka, ki je bil kot plod izpostavljen zdravilom za CF zaradi zdravljenja matere s CF med nosečnostjo. Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive genetic disorder, affecting multiple organ systems, primarily the respiratory, digestive, endocrine and reproductive systems. Morphological changes in the fetus can be detected antenatally. After birth, life-threatening complications may occur due to intestinal obstruction caused by meconium ileus. The disease usually presents clinically in early childhood, although pancreatic insufficiency may already be present in newborns. CF is diagnosed in newborns through screening programmes. In addition to respiratory physiotherapy, early detection and treatment of infections, appropriate nutrition, and replacement therapy with enzymes, vitamins and minerals, the introduction of newer medications (CF transmembrane conductance regulator [CFTR] modulators) has significantly altered the course of the disease and improved female reproductive potential. As these medications have not been shown to have significant adverse effects on pregnancy, patients often continue treatment during pregnancy. CFTR modulators cross the placenta and are excreted into breast milk. As treatment is required upon diagnosis in a newborn, we have developed recommendations. This article also provides an overview of the prenatal management of a fetus with CF and the management of a newborn exposed to CFTR modulators in utero as a result of maternal treatment during pregnancy. cistična fibroza plod novorojenček nosečnost CFTR modulatorji mekonijski ileus cystic fibrosis fetus newborn pregnancy CFTR modulators meconium ileus true false true Slovenski jezik Angleški jezik Na spletni strani revije navedeno "Slovenska pediatrija je revija z odprtim dostopom, vsi objavljeni prispevki so prosto in takoj po objavi dostopni za deljenje in uporabo ob ustreznem citiranju originalnih avtorjev in vira (Licenca CC-BY-NC 4.0)." (https://www.slovenskapediatrija.si/sl-si/, 6. 5. 2026) Neznano 2026-05-06 08:43:02 2026-05-06 08:43:03 2026-05-07 03:51:11 0000-00-00 00:00:00 2026 0 0 Besedilo v slov.; str. 15-22 št. 1 Letn. 33 2026 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 616-053.2 1318-4423 10.38031/slovpediatr-2026-1-03 277099523 RAZ_Capl_Simona_2026.pdf RAZ_Capl_Simona_2026.pdf 1 473C662162298A7E284E1B0DEA1BCBBF 3f3ef5a4e0e538defd6347fba82db88006b220853a63694df5496f97a5225010 1af18c0d-4917-11f1-8a5a-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=43816 https://www.slovenskapediatrija.si/clanek?revija=1070&clanek=2497 1 d61e5512-4916-11f1-8a5a-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=43815 Univerzitetni klinični center Ljubljana 0 0 0