20.500.12556/DiRROS-22450 Analiza obravnav na Oddelku za onkološko klinično genetiko po posamezni lokaciji raka in pomen genetskih izvidov pri načrtovanju zdravljenja Analysis of assessments at the Department of Clinical Cancer Genetics by cancer site and the importance of genetic findings in treatment planning Izhodišče: Na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) obravnavamo bolnike z rakom, pri katerih je izvid genetskega testiranja pomemben za načrtovanje zdravljenja in če obstaja velika verjetnost, da je pri njih prisoten dedni sindrom za raka. Namen raziskave je bil analizirati trend obravnav pri bolnikih z rakom in oceniti stopnjo odkrivanja nosilcev zarodnih genetskih okvar. Prav tako smo analizirali stopnjo odkrivanja zarodnih patogenih različic/verjetno patogenih različic (PR/VPR) glede na družinsko anamnezo. Metode: S pomočjo programa MS Excel in deskriptivnih statističnih metod smo na Oddelku za onkološko klinično genetiko, OIL, analizirali podatke o številu napotitev, družinski anamnezi in genetskih rezultatih po štirih lokacijah raka (dojk, jajčnikov, prostate in trebušne slinavke) za obdobje od 1. 1. 2020 do 30. 6. 2024. Rezultati: V 4,5 leta je bilo na genetsko svetovanje poslanih 4.252 bolnikov, največ z rakom dojk (3.074). V povprečju je od diagnoze do testiranja za zarodne PR/VPR minilo 4,3 leta. Med vsemi testiranimi smo pri 16,5 % odkrili zarodno PR/VPR. Največja stopnja odkrivanja zarodnih PR/VPR je bila pri testiranih bolnicah z rakom jajčnikov (25,2 %), sledijo bolniki z rakom trebušne slinavke (16,2 %) in dojk (16,2 %) ter bolniki z rakom prostate (11,1 %). Najpogosteje so bile najdene zarodne PR/VPR v genih BRCA1/2. Delež bolnikov s pozitivnim genetskim izvidom med vsemi, ki so imeli pozitivno družinsko anamnezo je bil 19,5 %, med bolniki z negativno družinsko anamnezo pa 12,4 %. Zaključek: Analiza potrjuje pomen genetskega testiranja zarodnih PR/VPR pri bolnikih z rakom. Pri 16,5 % bolnikov je bil rezultat testiranja lahko uporabljen za načrtovanje zdravljenja in preventive za njihove svojce. Menimo, da bi bilo smiselno razmisliti o uvedbi univerzalnega genetskega testiranja za bolnike z določenimi diagnozami raka in kaskadnega testiranja svojcev v varnem kliničnem okolju. zaviralci PARP genetsko testiranje patogene različice true false true Slovenski jezik Angleški jezik Neznano 2025-05-21 09:00:52 2025-05-21 09:00:52 2025-10-24 03:51:18 0000-00-00 00:00:00 2024 0 0 str. 6-14 št. 2 Letn. 28 dec. 2024 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 2024-12-01 616-07 1408-1741 10.25670/oi2024-012on 223995395 Analiza+obravnav+na+Oddelku+za+onkolosko+klinicno+genetiko+po+posamezni+lokaciji+raka+in+pomen+genetskih+izvidov+pri+nacrtovanju+zdravljenja.pdf Analiza+obravnav+na+Oddelku+za+onkolosko+klinicno+genetiko+po+posamezni+lokaciji+raka+in+pomen+genetskih+izvidov+pri+nacrtovanju+zdravljenja.pdf 1 DA7F2C2EDA2D5D7574671325A87C0881 4f7756a3382fecdd9bcfc2d4f3f0099712956ca42141dd370caa23eb8eb1b37b daf1f98a-3614-11f0-963a-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=32464 Onkološki inštitut Ljubljana Onkologija : strokovni časopis za zdravnike 0 0 0