20.500.12556/DiRROS-18170 Rapid detection of most frequent Slovenian germ-line mutations in BRCA1 gene using real-time PCR and melting curve analysis [PCR in analiza talitvene krivulje kot metoda za odkrivanje najpogostejših dednih mutacij v BRCA1 genu pri slovenskih bolnikih] Background. Detection of inherited mutations in cancer susceptibility genes isof great importance in some types of cancers including the colorectal cancer(mutations of APC gene in familial adenomatous polyposis -FAP, mutationsin mismatch repair genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer- HNPCC), malignant melanoma (mutations in CDKN2A and CDK4 genes) and breast cancer (mutations in BRCA1 and BRCA2 genes). Methods. This article presents the technical data for the detection of five mutations in BRCA1 gene in breast cancer patients and their relatives. The mutations - 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC -were determined by the real-time PCR and themelting curve analysis. Results and conclusion. In comparison to direct sequencing, this method proved to be sensitive and rapid enough for the routine daily determination of mutations in DNA isolated from the peripheral blood. Odkrivanje dednih mutacij v genih, ki so povezani z nastankom raka, napove verjetnost nastanka raka pri nosilcih mutacij in pri njihovih potomcih. Najpogostejše oblike raka, ki so povezane s podedovanimi mutacijami, so črevesni rak (mutacije v APC genu pri bolnikih s familiarno adenomatozno polipozo - FAP, mutacije genov za popravljanje neujemanja pri bolnikih z dednim nepolipoznim črevesnim rakom - HNPCC), maligni melanom (mutacije v CDKN2A in CDK4 genih) in rak dojke (mutacije v BRCA1 in BRCA2 genih). V člankupodajamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v BRCA1 genu pri bolnikih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC smo določali s pomočjo polimerazne verižne reakcije v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z direktnim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA izolirani iz periferne krvi. true false true Association of Radiology and Oncology Ljubljana Angleški jezik Slovenski jezik by Authors Neznano 2024-02-14 13:08:14 2024-02-14 13:08:14 2024-02-15 03:42:35 0000-00-00 00:00:00 2005 0 0 BSDOCID115524; str. 147-152 št. 2 Letn. 39 2005 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 2005-01-01 618 1318-2099 19767769 RAZ_Novakovic_Srdjan_2005.pdf RAZ_Novakovic_Srdjan_2005.pdf 1 5F2C0C6CC3E3A191A136CD794DBDF9CE f86ee8d090de0230729ac814c1365f13ffde9e61b21b18ed63fb5eb5b76c0284 82bb5099-cb29-11ee-aa6e-001a4af901a5 https://dirros.openscience.si/Dokument.php?lang=slv&id=24680 Onkološki inštitut Ljubljana 0 0 0