Uspešno genetsko testiranje 59 let starega vzorca tkivaŠetrajčič Dragoš, Vita (Avtor) Stegel, Vida (Avtor) Blatnik, Olga (Avtor) Krajc, Mateja (Avtor) Blatnik, Ana (Avtor) arhivski histološki preparatisekvenciranje naslednje generacijegenetsko testiranjededne predispozicije za razvoj rakaPredstavljamo uspešno genetsko analizo 59 let starega, arhivskega, v formalinu fiksiranega in v parafin vklopljenega (FFPE) vzorca tkiva z namenom opredelitve dedne predispozicije za razvoj raka. V družinah z obremenilno družinsko anamnezo raka, kjer ključni oboleli sorodniki niso več živi, je povednost standardnega genetskega testiranja živih družinskih članov pogosto omejena. V predstavljenem primeru je bila iz tumorskega vzorca, odvzetega leta 1960, izolirana DNA in izvedeno sekvenciranje naslednje generacije (NGS). Kljub starosti vzorca so bili doseženi vsi parametri kakovosti za zanesljivo molekularno-genetsko analizo. Ugotovljena je bila patogena različica CHEK2:c. 1100del p.(Thr367Metfs*15), povezana s povečano ogroženostjo za razvoj raka dojk. Družinsko testiranje je omogočilo natančnejšo opredelitev ogroženosti pri živih sorodnikih in ustreznejše preventivne usmeritve. Opisani primer poudarja klinično vrednost analize arhivskih FFPE vzorcev pri genetski obravnavi družin s sumom na dedno nagnjenost k raku ter odpira vprašanje pomena dolgoročne hrambe reprezentativnega histološkega materiala za diagnostične, preventivne in raziskovalne namene.Onkološki inštitut20262026-07-31 08:18:47Neznano31388UDK: 616-07ISSN pri članku: 1408-1741COBISS_ID: 286177539Ljubljanaslby Authors