Pregled priporočil za genetsko in preventivno obravnavo pacientov s sindromom Li-FraumeniSmrdel, Maša (Avtor) Krajc, Mateja (Avtor) Blatnik, Ana (Avtor) onkologijaonkološko zdravljenjesindrom Li Fraumenizarodna patogena različica v TP53genetsko testiranjeZarodne patogene različice v genu TP53 povezujemo z dedno predispozicijo za razvoj raka. Najbolj penetrantne med njimi povezujemo s klinično sliko sindroma Li-Fraumeni (LFS). V pri-čujočem prispevku želimo predstaviti genetsko ozadje in klinične značilnosti sindroma ter priporočila za genetsko testiranje in preventivno spremljanje posameznikov z LFS. Gre za redek dedni sindrom, povezujemo pa ga s širokim naborom različnih rakov, ki se pojavljajo v vseh starostnih obdobjih – med njimi so najpogo-stejši: karcinom skorje nadledvične žleze, rak dojk, tumorji cen-tralnega živčnega sistema, osteosarkom in sarkomi mehkih tkiv. Beljakovinski produkt gena TP53 sodeluje v številnih celičnih procesih, med drugim pri popravljanju napak v DNK, nastalih med delitvijo celic, in pri programirani celični smrti. Razumevanje sindroma in klinična obravnava ljudi z LFS je od njegove prve opredelitve do danes močno napredovala. Vzporedno s tem se z leti spreminjajo indikacije in metode genetskega testiranja. Preventivno spremljanje po potrditvi LFS je zelo intenzivno in vključuje letne preiskave celega telesa z magnetno resonanco. Namen spremljanja je z zgodnjim odkriva-njem malignih sprememb omogočiti čim uspešnejše zdravljenje, kar vodi do boljšega preživetja in kakovosti življenja ljudi z LFS. Pacienti z diagnozo LFS, ki so bili v letih 2015–2026 obravnavani na Onkološkem inštitutu Ljubljana, so se v veliki večini odločili za spremljanje v skladu s preventivnimi priporočili in priporočila tudi dolgoročno upoštevajo.Onkološki inštitut20262026-07-30 14:17:35Neznano31378UDK: 616-006ISSN pri članku: 1408-1741COBISS_ID: 286174211Ljubljanaslby Authors