Molekularna diagnostikaStegel, Vida (Avtor) onkologijamolekularna diagnostikaobvladovanje rakaPred desetimi leti je molekularno-genetska diagnostika na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana zajemala predvsem genotipizacijo posameznih pogostih mutacij pri gastrointestinalnih tumorjih, raku debelega črevesa in danke ter melanomu, določanje klonalnosti in translokacij pri limfomih ter genotipizacijo zarodnih sprememb pri dednih rakih. Od takrat se je povečal nabor tako testiranih mutacij kot tudi tarčnih genov. Hkrati se je povečalo tudi število različnih vrst solidnih tumorjev, kjer je molekularna diagnostika postala nujna za določanje prediktivnih, diagnostičnih in prognostičnih molekularno-genetskih bioloških označevalcev. Nova tehnologija sekvenciranja druge generacije je omogočila hkratno zaznavanje večjega števila sprememb in s tem omogočila razmah molekularnogenetske diagnostike. Poleg točkovnih mutacij in fuzij med biološke označevalce uvrščamo tudi tiste, ki združujejo več sprememb, kot so razlike v izražanju več genov, mikrosatelitska nestabilnost, mutacijsko breme tumorja in določanje okvare homologne rekombinacije. V prihodnosti pričakujemo dodatno povečanje indikacij za testiranje in nove biološke označevalce, osnovane na spremembi izražanja genov, metilacije ali genomskih sprememb. V molekularni diagnostiki dednih rakov pričakujemo boljše zaznavanje večjih genomskih preureditev z metodami sekvenciranja daljših odčitkovKancerološko združenje Slovenskega zdravniškega društva; Onkološki inštitut20262026-06-03 07:56:37Neznano29670UDK: 616-006COBISS_ID: 279866883OceCobissID: 276317443Ljubljanaslby Authors