Določanje mutacij pri bolnikih z dedno obliko malignega melanoma kožeŠkerl, Petra (Avtor) Perić, Barbara (Avtor) Hočevar, Marko (Avtor) Novaković, Srdjan (Avtor) Gensko testiranje za dedno obliko malignega melanoma kože na OI Ljubljana opravljamo od leta 2005. Izbor bolnikov za testiranje poteka v okviru genetskega svetovanja. Testiramo bolnike in njihove zdrave sorodnike, če sta v družini najmanj dva obolela člana, in bolnike s primarnimi multiplimi melanomi brez obremenjujoče družinske anamneze. Na oddelku za molekularno diagnostiko z metodo sekvenčne analize iščemo in določamo neznane točkovne mutacije ter manjše delecije in insercije v eksonih genov, povezanih z nastankom malignega melanoma kože: CDKN2A, CDK4 in MC1R. Do sedaj smo testirali 70 oseb: 40 bolnikov in njihovih zdravih sorodnikov iz 28 različnih družin, obremenjenih z družinsko anamnezo, ter 30 bolnikov s primarnimi multiplimi melanomi. Sekvenčna analiza genov, povezanih z dedno obliko malignega melanoma kože, je pokazala, da so mutacije CDKN2A p16INK4a pri bolnikih z družinsko anamnezo zelo pogoste (37,5 %). Mutacij CDKN2A p14ARF in CDK4 pri slovenskih bolnikih nismo našli.20082018-08-31 13:31:01Neznano8817slby Authors