Diagnostični pomen sekvenciranja nove generacije v patologijiGazić, Barbara (Avtor) Pižem, Jože (Avtor) onkologijapatologijadiagnostikaobvladovanje rakaV zadnjih desetih letih je postalo sekvenciranje nove generacije del rutinske diagnostike tumorjev v patologiji, brez katerega si sodobne diagnostike ne moremo več predstavljati. Izboljšale so se tudi tehnike izolacije DNA in RNA iz tkiva, tako da je postalo sekvenciranje nove generacije zanesljiva in robustna metoda. Široka uporaba v patološki diagnostiki tumorjev je pomembno prispevala k prepoznavanju novih vrst tumorjev in njihovih podtipov in prepoznavanju določenih vrst tumorjev na mestih in v organih, kjer pred tem niso bili opisani. Napredek v diagnostiki tumorjev mehkih tkiv z uporabo sekvenciranje nove generacije je primer, kjer je molekularna diagnostika ključno prispevala k razvoju histopatološke diagnostike. Diagnostika tumorjev osrednjega živčevja (gliomov) danes skoraj izključno temelji na molekularno-genetskih spremembah. Izkazalo se je tudi, da sekvenciranje nove generacije lahko prispeva k opredelitvi izvora zasevkov karcinoma v približno polovici primerov in hkrati omogoči določitev potencialnih terapevtskih tarč. Sekvenciranje nove generacije je postala standardna metoda v patologiji, ki je komplementarna drugim, dlje časa uveljavljenim metodam, predvsem imunohistokemiji, hkrati pa je omogočila pridobivanje novih spoznanj in prek primerjave molekularnih rezultatov in histopatološke slike vodila v izboljšanje same histopatološke diagnostike.Kancerološko združenje Slovenskega zdravniškega društva; Onkološki inštitut20262026-06-03 08:26:59Neznano29674Ljubljanaslby Authors