Obravnava ploda in novorojenčka s cistično fibrozoCapl, Simona (Avtor) Rodman, Jasna (Avtor) Krivec, Uroš (Avtor) Praprotnik, Marina (Avtor) Soltirovska Šalamon, Aneta (Avtor) Brecelj, Jernej (Avtor) Praprotnik Novak, Anja (Avtor) Orel, Anija (Avtor) Perko, Daša (Avtor) Oštir, Majda (Avtor) Cerar, Sandra (Avtor) cistična fibrozaplodnovorojenčeknosečnostCFTR modulatorjimekonijski ileusCistična fibroza (CF) je najpogostejša avtosomno recesivna genetska bolezen, pri kateri so prizadeti številni organski sistemi, predvsem dihala, prebavila, endokrini sistem in reproduktivni organi. Določene morfološke spremembe pri plodu lahko odkrijemo že pred rojstvom. Po rojstvu lahko zaradi zapore prebavil ob mekonijskem ileusu pride do življenje ogrožujočih zapletov. Bolezen se najpogosteje klinično izrazi v zgodnjem otroštvu, vendar ima lahko že novorojenček pomanjkljivo delovanje trebušne slinavke. CF pri novorojenčkih odkrivamo s presejalnim testiranjem. Poleg dosedanje obravnave, ki pri bolnikih s CF vključuje respiratorno fizioterapijo, aktivno iskanje in zdravljenje okužb, skrb za primerno prehranjenost ter nadomeščanje encimov, vitaminov in mineralov, pa se je zaradi uvedbe novejših zdravil (modulatorjev regulatorja transmembranske prevodnosti pri CF oz. CFTR modulatorjev) močno spremenil potek bolezni in se izboljšala reproduktivna sposobnost žensk. Ker na potek nosečnosti zaenkrat ni dokazanega pomembnega negativnega vpliva, noseče bolnice pogosto nadaljujejo z zdravljenjem tudi med nosečnostjo. CFTR modulatorji prehajajo preko posteljice in se izločajo z materinim mlekom. Ker je ob odkritju bolezni pri novorojenčku potrebna obravnava, smo izdelali priporočila. V prispevku opisujemo tudi pogled na zdravljenje ploda s CF že prenatalno in obravnavo novorojenčka, ki je bil kot plod izpostavljen zdravilom za CF zaradi zdravljenja matere s CF med nosečnostjo.20262026-05-06 08:43:02Neznano29276slNa spletni strani revije navedeno "Slovenska pediatrija je revija z odprtim dostopom, vsi objavljeni prispevki so prosto in takoj po objavi dostopni za deljenje in uporabo ob ustreznem citiranju originalnih avtorjev in vira (Licenca CC-BY-NC 4.0)." (https://www.slovenskapediatrija.si/sl-si/, 6. 5. 2026)