Digital repository of Slovenian research organisations

Show document
A+ | A- | SLO | ENG

Title:15. svetovni kongres o raku prebavil
Authors:Oblak, Irena (Author)
Potrč, Stojan (Author)
Language:Slovenian
Tipology:1.04 - Professional Article
Organisation:Logo OI - Institute of Oncology
Abstract:Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Keywords:rak prebavil, kongresi
Year of publishing:2013
COBISS_ID:1680763 Link is opened in a new window
UDC:616.3
ISSN on article:1408-1741
OceCobissID:65324032 Link is opened in a new window
Views:1082
Downloads:163
Files:.pdf PDF - Presentation file, download (339,19 KB)
 
Journal:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metadata:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Rights:by Authors
:
  
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click on the title to get all document metadata.


Licences

License:CC BY 4.0, Creative Commons Attribution 4.0 International
Link:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Description:This is the standard Creative Commons license that gives others maximum freedom to do what they want with the work as long as they credit the author.
Licensing start date:31.08.2018

Back