Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | SLO | ENG

Naslov:15. svetovni kongres o raku prebavil
Avtorji:Oblak, Irena (Avtor)
Potrč, Stojan (Avtor)
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.04 - Strokovni članek
Organizacija:LogoOI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede:rak prebavil, kongresi
Leto izida:2013
UDK:616.3
ISSN pri članku:1408-1741
OceCobissID:65324032 Povezava se odpre v novem oknu
COBISS_ID:1680763 Povezava se odpre v novem oknu
Število ogledov:479
Število prenosov:23
Datoteke:.pdf PDF.pdf (339,19 KB)
 
Nadgradivo:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
:
  
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.


Nazaj