Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Izpis gradiva
A+ | A- | SLO | ENG

Naslov:Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR
Avtorji:Novaković, Srdjan (Avtor)
Stegel, Vida (Avtor)
Cerkovnik, Petra (Avtor)
Jezik:Slovenski jezik
Tipologija:1.04 - Strokovni članek
Organizacija:Logo OI - Onkološki inštitut Ljubljana
Povzetek:Rak dojke je z nekaj več kot 1000 novimi bolnicami na leto na prvem mestu po številu obolelih žensk za rakastimi boleznimi v Sloveniji. številka vključuje sporadične in dedne oblike raka na dojki. Dedne oblike raka na dojki so najpogosteje povezane z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2, zato se številni strokovnjaki s tega področja zavzemajo za genetsko testiranje bolnikov, pri katerih obstaja sum na dedno obliko bolezni. Testiranje bolnic/-kov in njihovih sorodnikov je dokaj težavno zaradi zahtevnosti metod genetskega testiranja, stroškov testiranja ter nezadostnega poznavanja in predvidevanja vseh možnih vplivov dokazane mutacije pri nastanku raka na dojki. V tem delu predstavljamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v genu BRCA1 pri bolnicah/-kih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC določamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR) v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z neposrednim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA, izolirani iz periferne krvi.
Leto izida:2006
UDK:616-006
ISSN pri članku:1408-1741
OceCobissID:65324032 Povezava se odpre v novem oknu
URN:URN:NBN:SI:doc-KV6E6I2C
COBISS_ID:407163 Povezava se odpre v novem oknu
Število ogledov:1889
Število prenosov:434
Datoteke:.pdf PDF - Predstavitvena datoteka, prenos (711,40 KB)
 
Nadgradivo:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Avtorske pravice:by Authors
:
  
Postavite miškin kazalec na naslov za izpis povzetka. Klik na naslov izpiše podrobnosti ali sproži prenos.


Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:31.08.2018

Arhiv

niGradiv

Nazaj