Digital repository of Slovenian research organisations

Show document
A+ | A- | SLO | ENG

Title:Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice
Authors:Milićević, Sara (Author)
Bergant, Damijan (Author)
Žagar, Tina (Author)
Perić, Barbara (Author)
Language:Slovenian
Tipology:1.01 - Original Scientific Article
Organisation:Logo OI - Institute of Oncology
Abstract:Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Keywords:medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Year of publishing:2020
COBISS_ID:17214467 Link is opened in a new window
UDC:616.4
ISSN on article:1408-1741
OceCobissID:65324032 Link is opened in a new window
DOI:10.25670/oi2020-002on Link is opened in a new window
Views:358
Downloads:149
Files:.pdf PDF - Presentation file, download (152,80 KB)
 
Journal:Onkologija
Onkološki inštitut
 
Metadata:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
Rights:by Authors
:
  
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click on the title to get all document metadata.


Licences

License:CC BY 4.0, Creative Commons Attribution 4.0 International
Link:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Description:This is the standard Creative Commons license that gives others maximum freedom to do what they want with the work as long as they credit the author.
Licensing start date:01.06.2020

Secondary language

Language:English
Title:Ret proto-oncogene mutations in the slovenian population of patients with medullary thyroid cancer

Archive

niGradiv

Back