| Title: | Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitnice |
|---|
| Authors: | ID Milićević, Sara (Author)
ID Bergant, Damijan (Author)
ID Žagar, Tina (Author)
ID Perić, Barbara (Author) |
|---|
| Files: |  PDF - Presentation file, download (152,80 KB)
MD5: FD96496DEAA908D399B3C04C0870374B
|
|---|
| Language: | Slovenian |
|---|
| Typology: | 1.01 - Original Scientific Article |
|---|
| Organization: |  OI - Institute of Oncology
|
|---|
| Abstract: | Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618. |
|---|
| Keywords: | medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca |
|---|
| Publication status: | Published |
|---|
| Publication version: | Version of Record |
|---|
| Year of publishing: | 2020 |
|---|
| Number of pages: | str. 12-18 |
|---|
| Numbering: | Letn. 24, št. 1 |
|---|
| PID: | 20.500.12556/DiRROS-12405  |
|---|
| UDC: | 616.4 |
|---|
| ISSN on article: | 1408-1741 |
|---|
| DOI: | 10.25670/oi2020-002on |
|---|
| COBISS.SI-ID: | 17214467 |
|---|
| Copyright: | by Authors |
|---|
| Publication date in DiRROS: | 09.09.2020 |
|---|
| Views: | 2002 |
|---|
| Downloads: | 572 |
|---|
| Metadata: |     |
|---|
|
:
|
Copy citation |
|---|
| | | | Share: |  |
|---|
Hover the mouse pointer over a document title to show the abstract or click
on the title to get all document metadata. |
