Digital repository of Slovenian research organisations

Search the repository
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Query: search in
search in
search in
search in

Options:
  Reset


Query: "author" (Krajc Mateja) .

1 - 10 / 103
First pagePrevious page12345678910Next pageLast page
1.
Breast cancer risk prediction using Tyrer-Cuzick algorithm with an 18-SNPs polygenic risk score in a European population with below-average breast cancer incidence
Tjaša Oblak, Petra Škerl, Benjamin J. Narang, Rok Blagus, Mateja Krajc, Srdjan Novaković, Janez Žgajnar, 2023, original scientific article

Abstract: Goals: To determine whether an 18 single nucleotide polymorphisms (SNPs) polygenic risk score (PRS18) improves breast cancer (BC) risk prediction for women at above-average risk of BC, aged 40-49, in a Central European population with BC incidence below EU average. Methods: 502 women aged 40-49 years at the time of BC diagnosis completed a questionnaire on BC risk factors (as per Tyrer-Cuzick algorithm) with data known at age 40 and before BC diagnosis. Blood samples were collected for DNA isolation. 250 DNA samples from healthy women aged 50 served as a control cohort. 18 BC-associated SNPs were genotyped in both groups and PRS18 was calculated. The predictive power of PRS18 to detect BC was evaluated using a ROC curve. 10-year BC risk was calculated using the Tyrer-Cuzick algorithm adapted to the Slovenian incidence rate (S-IBIS): first based on questionnaire-based risk factors and, second, including PRS18. Results: The AUC for PRS18 was 0.613 (95 % CI 0.570-0.657). 83.3 % of women were classified at above-average risk for BC with S-IBIS without PRS18 and 80.7 % when PRS18 was included. Conclusion: BC risk prediction models and SNPs panels should not be automatically used in clinical practice in different populations without prior population-based validation. In our population the addition of an 18SNPs PRS to questionnaire-based risk factors in the Tyrer-Cuzick algorithm in general did not improve BC risk stratification, however, some improvements were observed at higher BC risk scores and could be valuable in distinguishing women at intermediate and high risk of BC.
Keywords: early breast cancer, polygenic risk score, risk prediction
Published in DiRROS: 21.03.2024; Views: 57; Downloads: 21
.pdf Full text (1,54 MB)

2.
Dedni dejavniki, povezani z rakom dojk
Mateja Krajc, Ana Blatnik, 2023, published professional conference contribution

Keywords: rak dojk, genetika, register raka
Published in DiRROS: 08.01.2024; Views: 125; Downloads: 36
.pdf Full text (205,81 KB)

3.
Vloga in delovanje preventivnih/presejalnih centrov za dojke
Jožica Maučec Zakotnik, Mateja Krajc, Maja Primic-Žakelj, 2006, professional article

Published in DiRROS: 05.12.2023; Views: 124; Downloads: 42
.pdf Full text (584,86 KB)

4.
Presejanje za raka dojk - kje smo danes
Maja Primic-Žakelj, Mateja Krajc, Jožica Maučec Zakotnik, 2006, professional article

Published in DiRROS: 05.12.2023; Views: 107; Downloads: 39
.pdf Full text (325,66 KB)

5.
Dedni rak telesa maternice : kdaj je indicirano genetsko svetovanje
Ksenija Strojnik, Ana Blatnik, Mateja Krajc, 2023, published scientific conference contribution

Abstract: Tudi genetski dejavniki imajo vlogo pri nagnjenosti k razvoju raka telesa maternice. Najpogosteje se pojavlja v sklopu dednega sindroma Lynch (približno 3 % vseh bolnic z rakom telesa maternice). Pri vseh bolnicah s karcinomom endometrija se zato opravlja presejanje za sindrom Lynch, in sicer z imunohistokemičnim barvanjem za izražanje beljakovin popravljanja neujemanja in/ali z določanjem mikrosatelitne nestabilnosti iz primarnega tumorja. Pri vseh je tudi zelo pomembno natančno preveriti družinsko in osebno anamnezo drugih malignih ali benignih tumorjev. Na ta način aktivno iščemo tiste, ki imajo večjo verjetnost, da so nosilke genetskih okvar, povezanih z dedno obliko raka telesa maternice. Te potrebujejo napotitev in obravnavo pri kliničnem genetiku. V Ambulanti za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana obravnava teh bolnic in njihovih svojcev poteka v okviru multidisciplinarne obravnave. Nosilci podedovanih genskih okvar lahko na podlagi genetskega izvida informirano soodločajo o preventivnih ukrepih glede na njihovo ogroženost za rake, ki so povezani v določen dedni sindrom.
Keywords: rak maternice, ginekološki raki, ginekološka onkologija
Published in DiRROS: 01.06.2023; Views: 344; Downloads: 144
.pdf Full text (295,78 KB)
This document has many files! More...

6.
Zdravstvena pismenost: pomen pri zgodnjem odkrivanju in preventivi raka : XXX. seminar "In memoriam dr. Dušana Reje"
2022, proceedings of professional or unreviewed scientific conference contributions

Keywords: zdravstvena pismenost
Published in DiRROS: 15.02.2023; Views: 494; Downloads: 167
.pdf Full text (1,99 MB)

7.
8.
Analiza rezultatov genetskega testiranja bolnic in bolnikov z rakom dojk
Simona Hotujec, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, Mateja Krajc, 2022, published professional conference contribution abstract

Keywords: onkologija, rak dojke, genetsko testiranje
Published in DiRROS: 09.02.2023; Views: 380; Downloads: 93
.pdf Full text (36,93 KB)

9.
Obsevanje raka dojk pri brca1 in brca2 pozitivnih bolnicah
Alenka Jerala, Mateja Krajc, Tanja Marinko, 2022, published professional conference contribution abstract

Keywords: onkologija, rak dojke, obsevanje
Published in DiRROS: 09.02.2023; Views: 306; Downloads: 90
.pdf Full text (40,23 KB)

10.
Dedni dejavniki, povezani z rakom prostate
Mateja Krajc, Ana Blatnik, Ksenija Strojnik, 2023, published scientific conference contribution

Abstract: Rak prostate je najpogostejši rak pri moških tako v svetu kot tudi v Sloveniji. Najpomembnejši nevarnostni dejavniki za raka prostate so starost, etnična pripadnost in družinska anamneza raka prostate. Rak prostate se lahko pojavlja v sklopu različnih dednih sindromov, kot sta npr. sindrom dednega raka dojk in/ ali jajčnikov in sindrom Lynch. Moških z rakom prostate in pozitivno družinsko anamnezo rakavih obolenj ne testiramo le zato, da bi ocenili njihovo ogroženost za razvoj drugih rakov v sklopu dednega sindroma. Zaradi razvoja specifičnih zdravil je izvid genetskega testiranja lahko pri njih pomemben tudi za načrtovanje zdravljenja. Zadnjih nekaj let smo priča hitremu razvoju genetskih testiranj za zarodne patogene in verjetno patogene različice v genih, ki visoko in zmerno ogrožajo za raka prostate in lahko napovedujejo agresivnost bolezni in odziv na specifično zdravljenje. Obenem se uveljavlja tudi genetsko testiranje vzorcev tumorske DNA, ki zazna tako zarodne kot pridobljene, t. i. somatske patogene različice, vpletene v proces kancerogeneze. Genetski izvid je pomemben tudi za krvne sorodnike testiranih. Če je v določenem genu prisotna zarodna patogena različica, je možno odkrivanje nosilcev te okvare tudi med ostalimi sorodniki. Zdravim nosilcem lahko tako omogočimo njim prilagojene presejalne programe za rake, za katere so lahko visoko ali zmerno ogroženi.
Keywords: rak prostate, dednost, genetika
Published in DiRROS: 02.02.2023; Views: 392; Downloads: 95
.pdf Full text (177,59 KB)

Search done in 0.24 sec.
Back to top