1. |
2. |
3. |
4. Preventivna adneksektomija pri nosilkah mutacij genov BRCA1 in BRCA2Sonja Bebar, Astrid Djurišić, Andreja Gornjec, Sebastjan Merlo, Aleš Vakselj, 2017, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Ključne besede: ginekološka onkologija, rak jajčnikov, mutacije, gen BRCA
Objavljeno v DiRROS: 17.09.2019; Ogledov: 2399; Prenosov: 645
 Celotno besedilo (113,18 KB) |
5. |
6. Pomen mutacije gena receptorja za epidermalni rastni dejavnik za zdravljenje nedrobnoceličnega raka pljučTanja Čufer, Tanja Ovčariček, Izidor Kern, 2011, strokovni članek Povzetek: Petletno preživetje bolnikov s pljučnim rakom je slabo, samo 12-odstotno, in se v zadnjih 15 letih ni bistveno izboljšalo. Standardno zdravljenje razsejanega nedrobnoceličnega raka pljuč (NDRP), ki je danes najpogostejši tip raka pljuč, je kemoterapija na osnovi citostatika cisplatina. S tem je citostatsko zdravljenje razsejanega NDRP najbrž doseglo največ, kar je lahko. V zadnjih letih pa smo tudi pri zdravljenju NDRP priča razmahu tarčnega zdravljenja. Kot učinkovita so se izkazala tarčna zdravila, ki delujejo na receptor za epidermalni rastni dejavnik (EGFR), in to predvsem mali molekuli, zaviralca tirozinske kinaze (TKI) erlotinib in gefitinib. EGFR je transmembranski glikoprotein, ki se nahaja tako na površini zdravih kot tudi tumorskih celic različnih rakov. Pripada družini proteinov ErbB, ki vključuje 4 receptorje. Od vseh določanj izraženosti EGFR se je določitev aktivirajočih mutacij gena za EGFR v primarnem tumorju izkazala za najboljši pozitivni napovedni dejavnik odgovora na zdravljenje s proti EGFR usmerjenimi TKI. Čeprav je bila povezava med mutacijami gena za EGFR ter nekaterimi kliničnimi in patološkimi značilnostmi NDRP dokazana, pa na podlagi kliničnih in patoloških značilnosti bolnikov ne moremo zanesljivo prepoznati tistih, ki bodo imeli največjo korist od zdravljenja s TKI. Samo z določitvijo aktivirajočih mutacij gena za EGFR je mogoče prepoznati bolnike, ki bodo značilno bolje odgovorili na zdravljenje s TKI kot na kemoterapijo in pri katerih je ob zdravljenju s proti EGFR usmerjenimi TKI utemeljeno pričakovati razmeroma dolgo preživetje in dobro kakovost življenja. Zato je danes pri vseh bolnikih s pljučnim adenokarcinomom pred uvedbo prvega sistemskega zdravljenja napredovale bolezni priporočeno določanje mutacij gena za EGFR v primarnem tumorju. Na podlagi tega podatka je namreč mogoča ustreznejša izbira prvega in tudi poznejših redov sistemskega zdravljenja pri vsakem bolniku.
Ključne besede: pljuča, rak (medicina), zdravljenje, genetika, mutacije, epidermalni rastni dejavnik
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3617; Prenosov: 947
Celotno besedilo (328,54 KB) |
7. Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2013, kratki znanstveni prispevek Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3017; Prenosov: 803
Celotno besedilo (333,19 KB) |
8. Odkrivanje dednega sindroma von Hippel-Lindau : določanje mutacij v genu VHLMaša Milatovič, Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2012, kratki znanstveni prispevek Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v tumorskem supresorskem genu von Hippel-Lindau (VHL). Mutacije v tem genu povečajo verjetnost za nastanek rakastih bolezni, povezanih s sindromom »von Hippel-Lindau« (VHL), kakor tudi z nastankom sporadičnega raka ledvic. Testiranje dednih mutacij pri bolnikih s sumom na sindrom VHL omogoča zgodnjo pravilno diagnozo bolezni. Prisotnost mutacije v genu VHL je dovolj za potrditev diagnoze sindroma VHL tudi ob odsotnosti značilnih tumorjev. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu VHL uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependent probe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu oziroma delecijo celotnega gena. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in/ali preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije. Posledično so zaradi tega povečane možnosti za preprečevanje ali zgodnejše odkrivanje raka.
Ključne besede: genetika, mutacije, genetski testi
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3066; Prenosov: 847
Celotno besedilo (512,60 KB) |
9. Določanje mutacij v genih c-KIT in PDGFRA pri bolnikih z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorjiMarina Grgić, Srdjan Novaković, 2014, izvirni znanstveni članek Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v protoonkogenih c-KIT in PDGFRA z metodo neposrednega sekvenciranja. Uporaba zaviralcev tirozin kinaz za zdravljenje bolnikov z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji (GIST) je omogočila uspešnejše zdravljenje. Na izbiro najustreznejšega zdravila za bolnike z GIST vplivajo aktivacijske mutacije v genih c-KIT in PDGFRA. Mutacije v navedenih genih najdemo pri približno 90 % bolnikov z GIST. Večina izmed teh mutacij omogoči dober odgovor na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz (npr. imatinibom v prvi liniji zdravljenja), nekatere izmed mutacij pa povzročijo neodzivnost bolnika na zdravljenje. Pogosto se pojavijo tudi sekundarne mutacije, ki kljub prvotnemu dobremu odgovoru na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz povzročijo neodzivnost bolnika na prvotno zdravilo. V tem primeru je treba izbrati drugo vrsto zaviralca tirozin kinaz (npr. sunitinib, sorafenib, nilotinib). Poznavanje mutacijskega statusa genov c-KIT in PDGFRA predstavlja pomemben podatek za zdravnika pri izbiri ustreznega zdravljenja za posameznega bolnika.
Ključne besede: rak prebavil, mutacije, geni, testi
Objavljeno v DiRROS: 31.08.2018; Ogledov: 3024; Prenosov: 792
Celotno besedilo (492,46 KB) |
