Digitalni repozitorij raziskovalnih organizacij Slovenije

Iskanje po repozitoriju
A+ | A- | Pomoč | SLO | ENG

Iskalni niz: išči po
išči po
išči po
išči po
Raziskovalni podatki

Možnosti:
  Ponastavi

Iskalni niz: "ključne besede" (mutacije) .

1 - 6 / 6
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1.
2.
3.
Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2013

Povzetek: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Ključne besede: dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
DiRROS - Objavljeno: 31.08.2018; Ogledov: 524; Prenosov: 31
.pdf Celotno besedilo (333,19 KB)

4.
5.
6.
Metode in tehnike določanja mutacij v molekularni onkologiji
Damjan Glavač, 2006

Ključne besede: mutacije, onkologija, molekularna onkologija
DiRROS - Objavljeno: 16.09.2019; Ogledov: 80; Prenosov: 6
.pdf Celotno besedilo (208,27 KB)

Iskanje izvedeno v 0 sek.
Na vrh