11. Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitniceSara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, izvirni znanstveni članek Povzetek: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Ključne besede: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Objavljeno v DiRROS: 09.09.2020; Ogledov: 2004; Prenosov: 573
 Celotno besedilo (152,80 KB) |
12. Zbornik predavanj2015, zbornik recenziranih znanstvenih prispevkov na domači konferenci Ključne besede: papiloma virusi, vakcinacija, presejanje, konizacija, prezgodnji porod, citodiagnostika, predrakave spremembe, kolposkopija, program ZORA, ploščatocelični karcinom, genetsko svetovanje, histopatologija, kazalniki kakovosti, zborniki
Objavljeno v DiRROS: 02.06.2020; Ogledov: 1961; Prenosov: 701
Celotno besedilo (8,98 MB) |
13. Priporočila za obravnavo bolnikov s karcinomom Merklovih celicMarko Hočevar, Primož Strojan, Janja Ocvirk, Martina Reberšek, Marko Boc, Barbara Perić, Boštjan Luzar, Jože Pižem, Olga Blatnik, Katarina Barbara Karner, Tomi Bremec, 2019, slovar, enciklopedija, leksikon, priročnik, atlas, zemljevid Ključne besede: rak kože, karcinom Merklovih celic, zdravljenje
Objavljeno v DiRROS: 27.05.2020; Ogledov: 1783; Prenosov: 532
Celotno besedilo (154,48 KB) |
14. |
15. |
16. |
17. Radikalna intrakavitarna brahiterapija endometrijskega karcinomaAlbert-Peter Fras, Sonja Bebar, Marjetka Uršič-Vrščaj, 1992, objavljeni strokovni prispevek na konferenci Ključne besede: onkologija, ginekologija, rak (medicina), karcinom, maternica, zdravljenje
Objavljeno v DiRROS: 17.09.2019; Ogledov: 2174; Prenosov: 589
Celotno besedilo (314,17 KB) |
18. |
19. Vaginalni ultrazvok in endometrijski karcinomAndrej Možina, Pavel Zupan, 1992, objavljeni znanstveni prispevek na konferenci Ključne besede: onkologija, ginekologija, rak (medicina), karcinom, maternica, ultrazvok, diagnostika
Objavljeno v DiRROS: 17.09.2019; Ogledov: 2094; Prenosov: 580
Celotno besedilo (349,59 KB) |
20. |
