Digital repository of Slovenian research organisations

Search the repository
A+ | A- | Help | SLO | ENG

Query: search in
search in
search in
search in
Research data

Options:
  Reset

Query: "keywords" (zarodne mutacije) .

1 - 1 / 1
First pagePrevious page1Next pageLast page
1.
Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
Uršula Prosenc, Srdjan Novaković, 2013

Abstract: Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
Keywords: dedni rak, genetika, gen MSH6, zarodne mutacije
DiRROS - Published: 31.08.2018; Views: 1015; Downloads: 200
.pdf Fulltext (333,19 KB)

Search done in 0 sec.
Back to top