1. Mutacije ret proto-onkogena v slovenski populaciji bolnikov z medularnim rakom ščitniceSara Milićević, Damijan Bergant, Tina Žagar, Barbara Perić, 2020, original scientific article Abstract: Izhodišča. Medularni rak ščitnice (MRŠ) je redek endokrini tumor, ki se v približno 25 % primerov pojavlja v družinski obliki bolezni v sklopu multiple endokrine neoplazije tipa 2, v 75 % pa je bolezen sporadična. Namen dela je bil oceniti incidenco MRŠ ter pogostost in vrsto RET-mutacij v slovenski populaciji bolnikov med letoma 1995 in 2015.Metode. Retrospektivno smo analizirali podatke Registra raka Republike Slovenije in Registra bolnikov z MRŠ Onkološkega Inštituta v Ljubljani, zbrane med letoma 1995 in 2015. V ključili smo 143 bolnikov s potrjenim MRŠ in 43 njihovih zdravih sorodnikov, ki so bili napoteni na genetsko svetovanje in testira-nje. Genomsko DNK smo izolirali iz levkocitov periferne krvi. Eksone 10, 11, 13, 14, 15 in 16 RET protoonkogena smo pomnožili z verižno reakcijo s polimerazo. Točkovne mutacije RET proto-onkogena smo odkrili z metodo SSCA in DNA-sekvenciranjem. Zaznane mutacije so bile potrjene z restrikcijskimi encimi.Rezultati. Zarodno mutacijo RET protoonkogena smo odkrili pri 51 osebah; med njimi je bilo 37 bolnikov z MRŠ, kar predsta-vlja 25,9 % vseh bolnikov z MRŠ. Odkrili smo osem različnih mutacij RET protoonkogena. Najpogosteje smo potrdili mutacijo v kodonih 634 in 618, sledili so kodoni 790, 804 in 918. Povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji za opazovano obdobje znaša 0,34/100.000 prebivalcev.Zaključek. Ocenjena povprečna groba letna incidenčna stopnja MRŠ v Sloveniji je bila 0,34/100.000. Poleg tega smo ugotovili, da se RET-mutacija pojavlja v naši populaciji bolnikov v 25,9 % ter da najpogosteje prizadene kodona 634 in 618.
Keywords: medularni karcinom ščitnice, multipla endokrina neoplazija 2, genetsko svetovanje, incidenca
Published in DiRROS: 09.09.2020; Views: 1998; Downloads: 572
 Full text (152,80 KB) |
2. Smernice diagnostike in zdravljenja diferenciranega raka ščitniceNikola Bešić, Andreja A. Schwarzbartl-Pevec, Andreja Klevišar Ivančič, Barbara Vidergar-Kralj, Barbara Gazić, Blaž Krhin, Branko Zakotnik, Cvetka Grašič-Kuhar, Damijan Bergant, Edvard Pirnat, Helena Gutnik, Ivana Žagar, Jerca Blazina, Katja Zaletel, Margareta Strojan Fležar, Marko Hočevar, Marta Dremelj, Nebojša Glumac, Olga Blatnik, Simona Gaberšček, Snežana Pavlović Djokić, Ulrika Klopčič, Veronika Kloboves-Prevodnik, Živa Pohar-Marinšek, 2017, dictionary, encyclopaedia, lexicon, manual, atlas, map Keywords: rak ščitnice, diferencirani rak, zdravljenje, smernice
Published in DiRROS: 27.05.2020; Views: 1895; Downloads: 617
Full text (712,25 KB) |
3. |
4. |
5. Multidisciplinarna obravnava bolnikov z malignim melanomomMarko Boc, Martina Reberšek, Tanja Mesti, Primož Strojan, Boris Jančar, Katarina Barbara Karner, Marko Hočevar, Marko Snoj, Damijan Bergant, Tomi Bremec, Janja Ocvirk, 2014, published professional conference contribution Keywords: rak kože, maligni melanom, radioterapija, kirurgija, internistična onkologija, dermatovenerolog
Published in DiRROS: 17.09.2019; Views: 2316; Downloads: 608
Full text (172,25 KB) |
6. Primerjava postopkov preoperativne lokalizacije obščitnic pri pacientih s primarnim hipertireoidizmomIvana Žagar, Marko Hočevar, Barbara Vidergar-Kralj, Andreja A. Schwarzbartl-Pevec, Maja Podkrajšek, Damijan Bergant, Franc Pompe, Nikola Bešić, 2004, published professional conference contribution abstract Published in DiRROS: 16.09.2019; Views: 2090; Downloads: 579
Full text (82,25 KB) |
7. |
8. |
9. Povzetek smernic diagnostike in zdravljenja raka ščitniceFranc Pompe, Damijan Bergant, Nikola Bešić, Snježana Frković-Grazio, Marko Hočevar, Ana Pogačnik, Radka Tomšič, Barbara Vidergar-Kralj, 2004, professional article Published in DiRROS: 31.08.2018; Views: 2966; Downloads: 835
Full text (114,94 KB) |
10. |
